Gén
DCHS1
dachsous cadherin-related 1
- HGNC 13681↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000166341↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 8642↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 11p15.4
- Koordináták
- 11. kromoszóma: 6 621 330–6 655 809 (GRCh38)
- Exonok
- 21 exon, összesen 34,5 kb
- Fehérje
- 3298 aminosav
- Más néven ismert
- FIB1, KIAA1773, FLJ11790, CDHR6
- Korábbi jelölések
- CDH25, PCDH16
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000299441.5NM_003737.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
Olvassa el a DCHS1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) DCHS1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A DCHS1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 34,5 kb-jából 10,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 9897 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DCHS1 gént
7
pozíció a(z) DCHS1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a DCHS1 gén mind a 34,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 10,7 kb exonját.
A(z) DCHS1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) DCHS1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Permanent flexion of the finger or toe
- Decreased muscle tone in infant
- Narrow chest
- Osteopenia
- Radial head subluxation
- Short collarbone
- Human tail
Még 4 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). DCHS1 gén: dachsous cadherin-related 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dchs1
Dante Labs. DCHS1 gén: dachsous cadherin-related 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dchs1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt