Gén
KNSTRN
kinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein
- HGNC 30767↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000128944↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 90417↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 15q15.1
- Koordináták
- 15. kromoszóma: 40 382 721–40 394 288 (GRCh38)
- Exonok
- 9 exon, összesen 11,6 kb
- Fehérje
- 316 aminosav
- Más néven ismert
- FLJ14502, SKAP, kinastrin, TRAF4AF1
- Korábbi jelölések
- C15orf23
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000249776.13NM_033286.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a KNSTRN-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) KNSTRN gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A KNSTRN felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 11,6 kb-jából 1,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 951 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) KNSTRN génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) KNSTRN gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the immune system
- Combined immunodeficiency
- Decreased specific antibody response to vaccination
- Psoriasiform dermatitis
- Recurrent aspiration pneumonia
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent ear infections
- Recurrent fungal infections
- Recurrent viral infections
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). KNSTRN gén: kinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/knstrn
Dante Labs. KNSTRN gén: kinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/knstrn
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt