Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PDHB

pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p14.3
Koordináták
3. kromoszóma: 58 427 630–58 433 832 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 6,2 kb
Fehérje
359 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
PDHE1B, E1beta
MANE Select transzkriptum
ENST00000302746.11NM_000925.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Pyruvate Dehydrogenase & Pyruvate Carboxylase Deficiency

    • Pyruvate Dehydrogenase DeficiencyAutoszomális recesszív

      Caused by variants in PDHA1 (X-linked, often new in the child) or in PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 or LIAS, which can cause lactic acidosis, developmental delay, seizures and movement problems.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows a ketogenic diet, avoidance of high-carbohydrate loads, and thiamine for responsive forms.

Átfogóbb csoportosítások

  • Leigh Syndrome

    • A 69 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A PDHB felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
3. kromoszóma, a PDHB helyét zárójel jelöli. A PDHB és környékén 12 gén a 3. kromoszómán, 57 930 731–58 930 730 között.3. kromoszóma3p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2958 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 MbSLMAP: 57 755 450–57 931 461, előre szálSLMAPFLNB: 58 008 398–58 172 251, előre szálFLNBDNASE1L3: 58 191 375–58 214 697, fordított szálDNASE1L3ABHD6: 58 237 502–58 296 814, előre szálABHD6RPP14: 58 306 239–58 324 695, előre szálRPP14HTD2: 58 306 239–58 324 695, előre szálHTD2PXK: 58 332 579–58 426 867, előre szálPXKPDHB: 58 427 630–58 433 832, fordított szálPDHBKCTD6: 58 491 078–58 502 584, előre szálKCTD6ACOX2: 58 504 544–58 537 400, fordított szálACOX2FAM107A: 58 564 114–58 627 651, fordított szálFAM107AFAM3D: 58 633 941–58 666 877, fordított szálFAM3DCFAP20DC: 58 717 365–59 050 084, fordított szálCFAP20DCA PDHB ábrája: 10 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán9. exon: 4 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 5 ismert betegségokozó hely6. exon: 14 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 58 427 630–58 428 179, 550 bázis9. exon: 58 428 473–58 428 614, 142 bázis8. exon: 58 429 708–58 429 799, 92 bázis7. exon: 58 430 128–58 430 238, 111 bázis6. exon: 58 430 657–58 430 942, 286 bázis5. exon: 58 431 593–58 431 628, 36 bázis4. exon: 58 431 731–58 431 793, 63 bázis3. exon: 58 431 877–58 431 984, 108 bázis2. exon: 58 433 631–58 433 684, 54 bázis1. exon: 58 433 768–58 433 832, 65 bázis109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 6,2 kb-jából 1,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1080 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PDHB gént

40

pozíció a(z) PDHB génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PDHB gén mind a 6,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,5 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) PDHB génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PDHB gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PDHB gén: pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pdhb

Vancouver

Dante Labs. PDHB gén: pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pdhb

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet