Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PIGY

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4q22.1
Koordináták
4. kromoszóma: 88 520 998–88 523 776 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 2,8 kb
Fehérje
71 aminosav
Más néven ismert
MGC14156, PIG-Y
MANE Select transzkriptum
ENST00000527353.2NM_001042616.3
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • GPI Anchor Biosynthesis Defects

    • Hyperphosphatasia With Impaired Intellectual Development (Mabry Syndrome)Autoszomális recesszív

      A group of GPI anchor defects (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY) in which a persistently high alkaline phosphatase accompanies developmental delay, seizures and short end bones of the fingers.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Some affected children have had seizure control improved with pyridoxine (vitamin B6), so a diagnosis can guide a specialist trial of treatment.

    • Disorders of GPI Anchor Biosynthesis

      A group of inherited conditions caused by variants in the PIG, PGAP and related genes needed to make and attach the GPI anchor, typically causing developmental delay, low muscle tone and epilepsy.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

Átfogóbb csoportosítások

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A PIGY felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a PIGY helyét zárójel jelöli. A PIGY és környékén 10 gén a 4. kromoszómán, 88 022 387–89 022 386 között.4. kromoszóma4q22.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.288,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 MbPKD2: 88 007 586–88 077 777, előre szálPKD2ABCG2: 88 088 127–88 231 818, fordított szálABCG2PPM1K: 88 257 620–88 284 769, fordított szálPPM1KHERC6: 88 378 734–88 443 098, előre szálHERC6HERC5: 88 457 086–88 506 188, előre szálHERC5PYURF: 88 520 986–88 523 794, fordított szálPYURFPIGY: 88 520 998–88 523 776, fordított szálPIGYHERC3: 88 523 810–88 708 450, előre szálHERC3HERC3: 88 592 372–88 708 540, előre szálHERC3NAP1L5: 88 695 913–88 697 829, fordított szálNAP1L5FAM13A: 88 725 893–89 111 398, fordított szálFAM13AA PIGY ábrája: 2 exon a(z) 4. kromoszóma fordított szálán2. exon: 88 520 998–88 522 029, 1032 bázis1. exon: 88 523 498–88 523 776, 279 bázis215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 2,8 kb-jából 1,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 216 bázis kódolja a fehérjét.

PIGY szekvenálása

61Nehéz

Mennyire nehéz a PIGY szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

A PIGY nagy része olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok kihagyhatnak vagy rosszul helyezhetnek el egy változást.

Ami tovább nehezíti: a PIGY exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség2,7%
  • Homológia96%
  • Shared with chrY0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések2%
  • GC-tartalom21%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein nyugszik, a nehezen szekvenálható régiókat mutatja be.Így számítjuk ki

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) PIGY génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PIGY gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PIGY gén: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pigy

Vancouver

Dante Labs. PIGY gén: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pigy

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet