Tulajdonság
Large face
Összefoglaló
- Más néven
- Big face, Large facies
- Szervrendszer
- Abnormality of head or neck
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Large face, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet11 gén kapcsolódik ehhez: Large face
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Large face. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Mindig | 1 betegségben |
| SOSTsclerostin | Mindig | 1 betegségben |
| AGAaspartylglucosaminidase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt