Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

COLQ

collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p25.1
Koordináták
3. kromoszóma: 15 450 133–15 521 706 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 71,6 kb
Fehérje
455 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
EAD
MANE Select transzkriptum
ENST00000383788.10NM_005677.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Congenital Myasthenic Syndrome

    • Congenital Myasthenic Syndrome 5Autoszomális recesszív

      Congenital myasthenic syndrome caused by mutation(s) in the COLQ gene, encoding acetylcholinesterase collagenic tail peptide. It is inherited in an autosomal recessive manner.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Congenital Myasthenic Syndrome (All Types)

      Umbrella term covering all congenital myasthenic syndromes, including the common CHRNE, RAPSN, DOK7 and MUSK forms.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Many forms respond to specific medications such as pyridostigmine, salbutamol or ephedrine, and the right choice depends on the gene involved.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A COLQ felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a COLQ helyét zárójel jelöli. A COLQ és környékén 11 gén a 3. kromoszómán, 14 985 920–15 985 919 között.3. kromoszóma3p25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2915 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbNR2C2: 14 947 324–15 053 600, előre szálNR2C2MRPS25: 15 009 611–15 065 339, fordított szálMRPS25RBSN: 15 068 565–15 099 163, fordított szálRBSNCAPN7: 15 206 112–15 254 068, előre szálCAPN7SH3BP5: 15 254 254–15 341 368, fordított szálSH3BP5METTL6: 15 381 061–15 440 566, fordított szálMETTL6EAF1: 15 427 552–15 450 635, előre szálEAF1: 15 439 199–15 455 940, fordított szálCOLQ: 15 450 133–15 521 706, fordított szálCOLQHACL1: 15 554 790–15 601 883, fordított szálHACL1BTD: 15 601 341–15 722 522, előre szálBTDANKRD28: 15 667 131–15 859 847, fordított szálANKRD28A COLQ ábrája: 17 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán17. exon: 4 ismert betegségokozó hely16. exon: 10 ismert betegségokozó hely15. exon: 4 ismert betegségokozó hely14. exon: 6 ismert betegségokozó hely13. exon: 8 ismert betegségokozó hely12. exon: 5 ismert betegségokozó hely11. exon: 5 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 5 ismert betegségokozó hely2. exon: 9 ismert betegségokozó hely1. exon: 5 ismert betegségokozó hely17. exon: 15 450 133–15 451 713, 1581 bázis16. exon: 15 453 829–15 453 931, 103 bázis15. exon: 15 455 899–15 456 019, 121 bázis14. exon: 15 456 460–15 456 579, 120 bázis13. exon: 15 458 186–15 458 325, 140 bázis12. exon: 15 466 341–15 466 437, 97 bázis11. exon: 15 470 536–15 470 616, 81 bázis10. exon: 15 474 000–15 474 035, 36 bázis9. exon: 15 474 228–15 474 272, 45 bázis8. exon: 15 474 925–15 474 951, 27 bázis7. exon: 15 475 425–15 475 487, 63 bázis6. exon: 15 477 126–15 477 197, 72 bázis5. exon: 15 478 977–15 479 003, 27 bázis4. exon: 15 479 338–15 479 382, 45 bázis3. exon: 15 488 206–15 488 307, 102 bázis2. exon: 15 489 525–15 489 637, 113 bázis1. exon: 15 521 520–15 521 706, 187 bázis171510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 71,6 kb-jából 3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1368 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) COLQ gént

94

pozíció a(z) COLQ génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a COLQ gén mind a 71,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). COLQ gén: collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/colq

Vancouver

Dante Labs. COLQ gén: collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/colq

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet