Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ITCH

itchy E3 ubiquitin protein ligase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20q11.22
Koordináták
20. kromoszóma: 34 363 273–34 511 773 (GRCh38)
Exonok
25 exon, összesen 148,5 kb
Fehérje
862 aminosav
Más néven ismert
AIP4
MANE Select transzkriptum
ENST00000374864.10NM_031483.7
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) ITCH gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A ITCH felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
20. kromoszóma, a ITCH helyét zárójel jelöli. A ITCH és környékén 13 gén a 20. kromoszómán, 33 937 523–34 937 522 között.20. kromoszóma20q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbRALY: 33 993 632–34 108 308, előre szálRALYEIF2S2: 34 088 309–34 112 284, fordított szálEIF2S2ASIP: 34 194 569–34 269 346, előre szálASIPAHCY: 34 280 263–34 311 802, fordított szálAHCY: 34 363 271–34 540 923, előre szálITCH: 34 363 273–34 511 773, előre szálITCHDYNLRB1: 34 515 600–34 540 958, előre szálDYNLRB1MAP1LC3A: 34 546 838–34 560 357, előre szálMAP1LC3APIGU: 34 560 542–34 698 790, fordított szálPIGUNCOA6: 34 689 097–34 825 739, fordított szálNCOA6TP53INP2: 34 701 662–34 713 442, előre szálTP53INP2GGT7: 34 844 714–34 872 888, fordított szálGGT7ACSS2: 34 872 146–34 927 962, előre szálACSS2GSS: 34 928 432–34 956 027, fordított szálGSSA ITCH ábrája: 25 exon a(z) 20. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 2 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 34 363 273–34 363 349, 77 bázis2. exon: 34 369 394–34 369 470, 77 bázis3. exon: 34 393 791–34 393 881, 91 bázis4. exon: 34 408 651–34 408 792, 142 bázis5. exon: 34 412 515–34 412 639, 125 bázis6. exon: 34 413 742–34 413 879, 138 bázis7. exon: 34 424 480–34 424 525, 46 bázis8. exon: 34 438 474–34 438 631, 158 bázis9. exon: 34 440 155–34 440 344, 190 bázis10. exon: 34 442 208–34 442 303, 96 bázis11. exon: 34 445 287–34 445 461, 175 bázis12. exon: 34 449 411–34 449 480, 70 bázis13. exon: 34 457 390–34 457 474, 85 bázis14. exon: 34 462 093–34 462 221, 129 bázis15. exon: 34 470 048–34 470 120, 73 bázis16. exon: 34 471 444–34 471 515, 72 bázis17. exon: 34 477 772–34 477 860, 89 bázis18. exon: 34 479 630–34 479 789, 160 bázis19. exon: 34 480 599–34 480 732, 134 bázis20. exon: 34 481 066–34 481 206, 141 bázis21. exon: 34 489 266–34 489 386, 121 bázis22. exon: 34 489 822–34 489 926, 105 bázis23. exon: 34 492 501–34 492 597, 97 bázis24. exon: 34 504 331–34 504 403, 73 bázis25. exon: 34 507 695–34 511 773, 4079 bázis15101520255′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 148,5 kb-jából 6,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2589 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ITCH gént

16

pozíció a(z) ITCH génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ITCH gén mind a 148,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ITCH gén: itchy E3 ubiquitin protein ligase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/itch

Vancouver

Dante Labs. ITCH gén: itchy E3 ubiquitin protein ligase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/itch

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet