Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

EFEMP2

EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q13.1
Koordináták
11. kromoszóma: 65 866 441–65 872 800 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 6,4 kb
Fehérje
443 aminosav
Más néven ismert
FBLN4, UPH1
MANE Select transzkriptum
ENST00000307998.11NM_016938.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa (CL) is an inherited or acquired connective tissue disorder characterized by wrinkled, redundant and sagging inelastic skin associated with skeletal and developmental anomalies and, in some cases, with severe systemic involvement. Several different forms of inherited CL have been described, differentiated on the basis of the mode of inheritance and differences in the extent of internal organ involvement, associated anomalies and disease severity.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A EFEMP2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
11. kromoszóma, a EFEMP2 helyét zárójel jelöli. A EFEMP2 és környékén 44 gén a 11. kromoszómán, 65 369 621–66 369 620 között.11. kromoszóma11q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 MbSLC25A45: 65 375 186–65 384 550, fordított szálSLC25A45FRMD8: 65 386 592–65 413 526, előre szálFRMD8SCYL1: 65 525 044–65 538 711, előre szálSCYL1LTBP3: 65 538 556–65 558 930, fordított szálZNRD2: 65 570 459–65 574 203, előre szálZNRD2FAM89B: 65 572 349–65 574 199, előre szálEHBP1L1: 65 575 943–65 594 089, előre szálKCNK7: 65 592 836–65 595 996, fordított szálKCNK7MAP3K11: 65 597 149–65 615 382, fordított szálMAP3K11PCNX3: 65 615 742–65 637 441, előre szálPCNX3SIPA1: 65 638 086–65 650 930, előre szálSIPA1RELA: 65 653 599–65 663 138, fordított szálRELAKAT5: 65 711 992–65 719 604, előre szálKAT5RNASEH2C: 65 713 901–65 720 988, fordított szálRNASEH2CAP5B1: 65 772 723–65 781 708, fordított szálAP5B1OVOL1: 65 786 714–65 797 219, előre szálOVOL1CFL1: 65 823 022–65 862 026, fordított szálSNX32: 65 833 664–65 856 896, előre szálMUS81: 65 857 126–65 867 653, előre szálMUS81EFEMP2: 65 866 441–65 872 800, fordított szálEFEMP2CTSW: 65 879 809–65 883 741, előre szálCTSWFIBP: 65 883 740–65 888 532, fordított szálFIBPCCDC85B: 65 890 673–65 891 635, előre szálFOSL1: 65 892 049–65 900 573, fordított szálC11orf68: 65 916 810–65 919 137, fordított szálDRAP1: 65 919 258–65 921 565, előre szálTSGA10IP: 65 945 480–65 960 217, előre szálTSGA10IPSART1: 65 961 681–65 980 137, előre szálSART1EIF1AD: 65 992 009–66 002 472, fordított szálEIF1ADBANF1: 66 001 832–66 004 170, előre szálBANF1CST6: 66 011 506–66 013 505, előre szálCATSPER1: 66 016 752–66 026 479, fordított szálGAL3ST3: 66 040 748–66 049 502, fordított szálGAL3ST3SF3B2: 66 050 729–66 069 308, előre szálSF3B2PACS1: 66 070 017–66 248 638, előre szálPACS1KLC2: 66 257 267–66 267 862, előre szálKLC2RAB1B: 66 268 586–66 277 492, előre szálRAB1BCNIH2: 66 278 170–66 285 301, előre szálCNIH2YIF1A: 66 284 253–66 289 688, fordított szálYIF1ATMEM151A: 66 291 832–66 299 036, előre szálCD248: 66 314 494–66 317 044, fordított szálRIN1: 66 330 241–66 336 840, fordított szálRIN1BRMS1: 66 337 332–66 345 136, fordított szálBRMS1B4GAT1: 66 345 374–66 347 856, fordított szálB4GAT1SLC29A2: 66 360 101–66 372 476, fordított szálSLC29A2A EFEMP2 ábrája: 11 exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán11. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 5 ismert betegségokozó hely9. exon: 6 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 5 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 65 866 441–65 867 079, 639 bázis10. exon: 65 867 861–65 868 056, 196 bázis9. exon: 65 868 295–65 868 421, 127 bázis8. exon: 65 868 510–65 868 629, 120 bázis7. exon: 65 869 857–65 869 976, 120 bázis6. exon: 65 870 121–65 870 237, 117 bázis5. exon: 65 870 536–65 870 658, 123 bázis4. exon: 65 871 157–65 871 363, 207 bázis3. exon: 65 871 970–65 872 018, 49 bázis2. exon: 65 872 244–65 872 361, 118 bázis1. exon: 65 872 683–65 872 800, 118 bázis11109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 6,4 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1332 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) EFEMP2 gént

36

pozíció a(z) EFEMP2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a EFEMP2 gén mind a 6,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). EFEMP2 gén: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/efemp2

Vancouver

Dante Labs. EFEMP2 gén: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/efemp2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet