Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

LRPPRC

leucine rich pentatricopeptide repeat containing

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p21
Koordináták
2. kromoszóma: 43 886 224–43 995 989 (GRCh38)
Exonok
38 exon, összesen 109,8 kb
Fehérje
1394 aminosav
Más néven ismert
GP130, LRP130
Korábbi jelölések
LSFC
MANE Select transzkriptum
ENST00000260665.12NM_133259.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

    • Leigh Syndrome

      • A 69 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        A 61 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    A LRPPRC felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    2. kromoszóma, a LRPPRC helyét zárójel jelöli. A LRPPRC és környékén 11 gén a 2. kromoszómán, 43 441 107–44 441 106 között.2. kromoszóma2p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.343,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbTHADA: 43 230 126–43 596 070, fordított szálTHADAPLEKHH2: 43 637 249–43 767 987, előre szálPLEKHH2C1GALT1C1L: 43 675 151–43 676 429, fordított szálC1GALT1C1LDYNC2LI1: 43 774 011–43 828 352, előre szálDYNC2LI1ABCG5: 43 806 213–43 838 865, fordított szálABCG5ABCG8: 43 831 942–43 882 988, előre szálABCG8LRPPRC: 43 886 224–43 995 989, fordított szálLRPPRCPPM1B: 44 167 969–44 244 384, előre szálPPM1B: 44 168 851–44 320 310, előre szálSLC3A1: 44 275 458–44 322 674, előre szálSLC3A1PREPL: 44 316 185–44 361 862, fordított szálPREPLCAMKMT: 44 361 874–44 776 433, előre szálCAMKMTA LRPPRC ábrája: 38 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán37. exon: 7 ismert betegségokozó hely36. exon: 6 ismert betegségokozó hely35. exon: 1 ismert betegségokozó hely34. exon: 8 ismert betegségokozó hely33. exon: 7 ismert betegségokozó hely32. exon: 5 ismert betegségokozó hely31. exon: 7 ismert betegségokozó hely30. exon: 7 ismert betegségokozó hely29. exon: 5 ismert betegségokozó hely28. exon: 7 ismert betegségokozó hely27. exon: 4 ismert betegségokozó hely26. exon: 2 ismert betegségokozó hely25. exon: 2 ismert betegségokozó hely24. exon: 6 ismert betegségokozó hely23. exon: 10 ismert betegségokozó hely22. exon: 5 ismert betegségokozó hely21. exon: 7 ismert betegségokozó hely20. exon: 6 ismert betegségokozó hely19. exon: 5 ismert betegségokozó hely18. exon: 2 ismert betegségokozó hely17. exon: 3 ismert betegségokozó hely16. exon: 4 ismert betegségokozó hely15. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 5 ismert betegségokozó hely12. exon: 4 ismert betegségokozó hely11. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 8 ismert betegségokozó hely9. exon: 9 ismert betegségokozó hely8. exon: 5 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 15 ismert betegségokozó hely3. exon: 11 ismert betegségokozó hely2. exon: 13 ismert betegségokozó hely1. exon: 16 ismert betegségokozó hely38. exon: 43 886 224–43 888 656, 2433 bázis37. exon: 43 889 734–43 889 876, 143 bázis36. exon: 43 894 545–43 894 629, 85 bázis35. exon: 43 896 634–43 896 708, 75 bázis34. exon: 43 899 219–43 899 334, 116 bázis33. exon: 43 899 466–43 899 605, 140 bázis32. exon: 43 901 320–43 901 524, 205 bázis31. exon: 43 905 692–43 905 780, 89 bázis30. exon: 43 912 432–43 912 558, 127 bázis29. exon: 43 918 025–43 918 133, 109 bázis28. exon: 43 918 256–43 918 398, 143 bázis27. exon: 43 925 067–43 925 157, 91 bázis26. exon: 43 925 893–43 925 961, 69 bázis25. exon: 43 934 190–43 934 296, 107 bázis24. exon: 43 934 754–43 934 878, 125 bázis23. exon: 43 943 687–43 943 894, 208 bázis22. exon: 43 945 332–43 945 417, 86 bázis21. exon: 43 946 113–43 946 243, 131 bázis20. exon: 43 947 257–43 947 370, 114 bázis19. exon: 43 947 731–43 947 775, 45 bázis18. exon: 43 948 122–43 948 199, 78 bázis17. exon: 43 948 412–43 948 518, 107 bázis16. exon: 43 949 602–43 949 659, 58 bázis15. exon: 43 950 573–43 950 600, 28 bázis14. exon: 43 957 385–43 957 451, 67 bázis13. exon: 43 960 541–43 960 634, 94 bázis12. exon: 43 963 588–43 963 706, 119 bázis11. exon: 43 973 607–43 973 714, 108 bázis10. exon: 43 973 795–43 973 900, 106 bázis9. exon: 43 974 150–43 974 295, 146 bázis8. exon: 43 974 614–43 974 758, 145 bázis7. exon: 43 975 091–43 975 217, 127 bázis6. exon: 43 976 143–43 976 229, 87 bázis5. exon: 43 976 994–43 977 052, 59 bázis4. exon: 43 977 155–43 977 276, 122 bázis3. exon: 43 979 826–43 979 948, 123 bázis2. exon: 43 982 238–43 982 434, 197 bázis1. exon: 43 995 799–43 995 989, 191 bázis38353025201510515′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 109,8 kb-jából 6,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4185 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) LRPPRC gént

    260

    pozíció a(z) LRPPRC génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a LRPPRC gén mind a 109,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,6 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). LRPPRC gén: leucine rich pentatricopeptide repeat containing. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/lrpprc

    Vancouver

    Dante Labs. LRPPRC gén: leucine rich pentatricopeptide repeat containing [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/lrpprc

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet