Gén
TTN
titin
- HGNC 12403(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000155657(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 7273(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 2q31.2
- Koordináták
- 2. kromoszóma: 178 525 989–178 807 423 (GRCh38)
- Exonok
- 363 exon, összesen 281,4 kb
- Fehérje
- 35 991 aminosav
- Más néven ismert
- CMPD4, FLJ32040, TMD, CMH9, LGMD2J, MYLK5
- Korábbi jelölések
- CMD1G
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000589042.5NM_001267550.2
- Lokusz típusa
- gene with protein product
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a TTN-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
Congenital Myopathies
- TTN-related myopathy
Skeletal muscle disorders caused by variants in TTN, which encodes the muscle protein titin, with onset from birth to adulthood.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
- Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
Dilated Cardiomyopathy
Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
- Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
Mit változtat az ismeret
Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.
Distal Myopathies
- Distal myopathy
A group of inherited muscle disorders in which weakness starts in the hands, forearms, lower legs or feet, caused by genes such as TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX and MATR3.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Limb-Girdle Muscular Dystrophy
Limb-girdle Muscular Dystrophy is defined as a collection of numerous subtypes with differing inheritance patterns (with diagnostic sufficiency being varied too). Carriers of variants related to the condition should seek guidance from a muscular-skeletal specialist for a definitive diagnosis.
- 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Myofibrillar Myopathies
- Myofibrillar myopathy
A group of muscle disorders in which the contractile structure of muscle fibers breaks down, caused by genes such as DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC and BAG3.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Because the heart is often involved, regular heart checks (such as ECG and echocardiography) are recommended even without symptoms.
A TTN felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
- Oldallal rendelkező variánsok
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 281,4 kb-jából 109,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 107 976 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TTN gént
4747
pozíció a(z) TTN génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül 16 (0,3%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
- Low mappability (16 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (6 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
A teljes genom a TTN gén mind a 281,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 109,2 kb exonját.
Oldallal rendelkező variánsok (344)
Az itt található, oldallal rendelkező TTN variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| A2770Hfs*4 | c.8307_8308del | 35. exon | 178 770 483 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| A27689Lfs*31 | c.83064_83073del | 326. exon | 178 563 058 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| A28497Hfs*11 | c.85486del | 326. exon | 178 560 645 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| A35338Rfs*5 | c.106009_106010del | 358. exon | 178 530 604 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| A35544Pfs*2 | c.106629del | 360. exon | 178 529 121 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| c.669+2T>C | 5. intron | 178 799 823 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.9163+1G>C | 38. intron | 178 768 672 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.10303+2T>C | 44. intron | 178 758 982 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.14093-1G>A | 48. intron | 178 738 361 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.15496+1G>T | 52. intron | 178 734 327 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
A(z) TTN génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TTN gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Difficulty running
- Difficulty walking up stairs
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Generalized muscle weakness
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Joint contracture
- Muscle tissue disease
Még 38 tulajdonság megjelenítése
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Tibialis anterior muscle atrophy
- Muscular dystrophy
- Ankle weakness
- Axial muscle weakness
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Diffuse skeletal muscle wasting
- EMG: myopathic abnormalities
- Generalized decreased muscle tone
- Gowers sign
- Increased endomysial connective tissue
- Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness
- Internally nucleated skeletal muscle fibers
- Limited hip movement
- Minicore myopathy
- Multiple joint contractures
- Muscle degeneration
- Muscle fiber degeneration
- Muscle fiber splitting
- Neck flexion weakness
- Necrotizing myopathy
- Poor head control
- Progressive muscle weakness
- Reduced spine movement
- Rimmed vacuoles
- Scoliosis
- Type 1 muscle fiber predominance
- Abnormal formation of the hip
- EMG abnormality
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Hypertrophied muscle fibers
- Loss of fat tissue in localized area
- Prominent swayback
- Weakness of outermost muscles
- Absent muscle fiber merosin
- Frequent falls
- Myofibrillar myopathy
- Weak diaphragm
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal heart rate
- Enlarged and thickened heart muscle
- Severely reduced left ventricular ejection fraction
- Stretched and thinned heart muscle
- Left ventricular systolic dysfunction
- Sudden cardiac death
- Cardiac failure
- Fainting spell
Még 14 tulajdonság megjelenítése
- Palpitations
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Abnormal heart valve morphology
- Atrioventricular reentrant tachycardia
- Heart attack
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Left ventricular hypertrophy
- Mitral valve prolapse
- Right ventricular failure
- Right ventricular hypertrophy
- Disease of the heart muscle
- Premature atrial contractions
- Reduced left ventricular ejection fraction
- Ventricular tachycardia
Abnormality of head or neck
- Weakness of facial musculature
- Bell's palsy
- High palate
- Limited neck flexibility
- Receding chin
- Abnormal facial shape
- Bifid uvula
- Big lower jaw
Még 4 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the nervous system
- Motor delay
- Abnormal gait
- Delayed motor skills
- High pitched voice
- High stepping
- Waddling gait
- Absent reflexes
- Clumsiness
Még 4 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). TTN gén: titin. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ttn
Dante Labs. TTN gén: titin [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ttn
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt