Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

FAT4

FAT atypical cadherin 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4q28.1
Koordináták
4. kromoszóma: 125 314 955–125 492 932 (GRCh38)
Exonok
18 exon, összesen 178 kb
Fehérje
4983 aminosav
Más néven ismert
CDHF14, FAT-J, CDHR11
MANE Select transzkriptum
ENST00000394329.9NM_001291303.3
Lokusz típusa
Protein-coding

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Lymphoedema & Lymphatic Malformations

    • Hennekam Syndrome Type 2Autoszomális recesszív

      A condition caused by changes in FAT4 that combines lymphoedema, swollen lymph vessels in the gut and variable learning difficulties.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A FAT4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a FAT4 helyét zárójel jelöli. A FAT4 és környékén 0 gén a 4. kromoszómán, 124 903 944–125 903 943 között.4. kromoszóma4q28.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2125 Mb125,2 Mb125,4 Mb125,6 Mb125,8 MbFAT4: 125 314 955–125 492 932, előre szálFAT4A FAT4 ábrája: 18 exon a(z) 4. kromoszóma előre szálán2. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 125 314 955–125 315 977, 1023 bázis2. exon: 125 316 400–125 321 586, 5187 bázis3. exon: 125 398 784–125 398 915, 132 bázis4. exon: 125 406 880–125 407 141, 262 bázis5. exon: 125 408 444–125 408 794, 351 bázis6. exon: 125 414 884–125 415 806, 923 bázis7. exon: 125 416 448–125 416 622, 175 bázis8. exon: 125 434 245–125 434 425, 181 bázis9. exon: 125 446 293–125 446 543, 251 bázis10. exon: 125 448 461–125 452 810, 4350 bázis11. exon: 125 463 563–125 463 667, 105 bázis12. exon: 125 468 512–125 468 819, 308 bázis13. exon: 125 476 171–125 476 256, 86 bázis14. exon: 125 477 155–125 477 334, 180 bázis15. exon: 125 479 741–125 479 865, 125 bázis16. exon: 125 481 521–125 481 738, 218 bázis17. exon: 125 487 345–125 487 606, 262 bázis18. exon: 125 489 901–125 492 932, 3032 bázis1246810121416185′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 178 kb-jából 17,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 14 952 bázis kódolja a fehérjét.

FAT4 szekvenálása

14

FAT4-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a FAT4 gén mind a 178 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 17,2 kb-át.

A(z) FAT4 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) FAT4 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FAT4 gén: FAT atypical cadherin 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fat4

Vancouver

Dante Labs. FAT4 gén: FAT atypical cadherin 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fat4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet