Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

DHRSX

dehydrogenase/reductase X-linked

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp22.33 and Yp11.2
Koordináták
X. kromoszóma: 2 219 506–2 500 976 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 281,5 kb
Fehérje
330 aminosav
Más néven ismert
DHRS5X, DHRSXY, DHRSY, DHRS5Y, SDR46C1, SDR7C6
MANE Select transzkriptum
ENST00000334651.11NM_145177.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A DHRSX felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    X. kromoszóma, a DHRSX helyét zárójel jelöli. A DHRSX és környékén 4 gén a X. kromoszómán, 1 860 241–2 860 240 között.X. kromoszómaXp22.33 and Yp11.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q282 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 MbDHRSX: 2 219 506–2 500 976, fordított szálDHRSXZBED1: 2 486 169–2 502 862, fordított szálZBED1CD99: 2 690 988–2 741 312, előre szálCD99XG: 2 751 798–2 816 500, előre szálXGGYG2: 2 828 571–2 911 025, előre szálGYG2A DHRSX ábrája: 7 exon a(z) X. kromoszóma fordított szálán7. exon: 2 219 506–2 221 229, 1724 bázis6. exon: 2 243 023–2 243 230, 208 bázis5. exon: 2 266 740–2 266 947, 208 bázis4. exon: 2 291 502–2 291 603, 102 bázis3. exon: 2 408 745–2 408 813, 69 bázis2. exon: 2 425 197–2 425 304, 108 bázis1. exon: 2 500 817–2 500 976, 160 bázis76543215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 281,5 kb-jából 2,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 993 bázis kódolja a fehérjét.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). DHRSX gén: dehydrogenase/reductase X-linked. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dhrsx

    Vancouver

    Dante Labs. DHRSX gén: dehydrogenase/reductase X-linked [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dhrsx

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet