Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PTRH2

peptidyl-tRNA hydrolase 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q23.1
Koordináták
17. kromoszóma: 59 697 308–59 707 430 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 10,1 kb
Fehérje
179 aminosav
Más néven ismert
BIT1, CGI-147, PTH2, CFAP37
MANE Select transzkriptum
ENST00000393038.3NM_016077.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) PTRH2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A PTRH2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a PTRH2 helyét zárójel jelöli. A PTRH2 és környékén 15 gén a 17. kromoszómán, 59 202 369–60 202 368 között.17. kromoszóma17q23.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.359,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 Mb60,2 MbPRR11: 59 155 732–59 206 709, előre szálPRR11: 59 197 566–59 215 226, előre szálSMG8: 59 209 400–59 215 249, előre szálSMG8GDPD1: 59 220 467–59 275 970, előre szálGDPD1YPEL2: 59 331 591–59 401 729, előre szálYPEL2DHX40: 59 565 558–59 611 563, előre szálDHX40CLTC: 59 619 606–59 696 956, előre szálCLTCPTRH2: 59 697 308–59 707 430, fordított szálPTRH2VMP1: 59 707 192–59 842 255, előre szálVMP1TUBD1: 59 859 038–59 892 951, fordított szálTUBD1RPS6KB1: 59 893 035–59 963 336, előre szálRPS6KB1RNFT1: 59 896 781–59 964 777, fordított szálRNFT1: 59 940 908–59 973 101, előre szálHEATR6: 60 041 008–60 078 933, fordított szálHEATR6CA4: 60 147 838–60 178 085, előre szálCA4USP32: 60 177 184–60 422 470, fordított szálUSP32A PTRH2 ábrája: 2 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán2. exon: 5 ismert betegségokozó hely2. exon: 59 697 308–59 697 978, 671 bázis1. exon: 59 707 371–59 707 430, 60 bázis215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 10,1 kb-jából 0,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 540 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PTRH2 gént

5

pozíció a(z) PTRH2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PTRH2 gén mind a 10,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PTRH2 gén: peptidyl-tRNA hydrolase 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ptrh2

Vancouver

Dante Labs. PTRH2 gén: peptidyl-tRNA hydrolase 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ptrh2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet