Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

RELN

reelin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7q22.1
Koordináták
7. kromoszóma: 103 471 789–103 989 658 (GRCh38)
Exonok
65 exon, összesen 517,9 kb
Fehérje
3460 aminosav
Más néven ismert
RL, PRO1598
MANE Select transzkriptum
ENST00000428762.6NM_005045.4
Lokusz típusa
gene with protein product

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A RELN felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    7. kromoszóma, a RELN helyét zárójel jelöli. A RELN és környékén 9 gén a 7. kromoszómán, 102 953 919–104 507 528 között.7. kromoszóma7q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3103 Mb103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 Mb104,2 Mb104,4 MbFBXL13: 102 811 020–103 075 400, fordított szálFBXL13ARMC10: 103 074 625–103 103 945, előre szálARMC10NAPEPLD: 103 099 776–103 151 172, fordított szálNAPEPLDPMPCB: 103 295 717–103 342 067, előre szálPMPCBDNAJC2: 103 310 497–103 344 837, fordított szálDNAJC2PSMC2: 103 328 570–103 370 346, előre szálPSMC2SLC26A5: 103 352 730–103 446 212, fordított szálSLC26A5RELN: 103 471 789–103 989 658, fordított szálRELNORC5: 104 126 341–104 208 047, fordított szálORC5LHFPL3: 104 328 603–104 908 561, előre szálLHFPL3A RELN ábrája: 65 exon a(z) 7. kromoszóma fordított szálán65. exon: 1 ismert betegségokozó hely62. exon: 1 ismert betegségokozó hely61. exon: 2 ismert betegségokozó hely59. exon: 2 ismert betegségokozó hely57. exon: 1 ismert betegségokozó hely56. exon: 2 ismert betegségokozó hely55. exon: 1 ismert betegségokozó hely54. exon: 2 ismert betegségokozó hely53. exon: 1 ismert betegségokozó hely52. exon: 1 ismert betegségokozó hely50. exon: 2 ismert betegségokozó hely49. exon: 1 ismert betegségokozó hely45. exon: 1 ismert betegségokozó hely44. exon: 1 ismert betegségokozó hely43. exon: 3 ismert betegségokozó hely42. exon: 3 ismert betegségokozó hely41. exon: 1 ismert betegségokozó hely39. exon: 1 ismert betegségokozó hely37. exon: 1 ismert betegségokozó hely36. exon: 2 ismert betegségokozó hely35. exon: 1 ismert betegségokozó hely34. exon: 3 ismert betegségokozó hely33. exon: 2 ismert betegségokozó hely32. exon: 3 ismert betegségokozó hely30. exon: 2 ismert betegségokozó hely29. exon: 1 ismert betegségokozó hely27. exon: 2 ismert betegségokozó hely26. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 4 ismert betegségokozó hely24. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 2 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 2 ismert betegségokozó hely19. exon: 2 ismert betegségokozó hely18. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely65. exon: 103 471 789–103 472 908, 1120 bázis64. exon: 103 478 389–103 478 394, 6 bázis63. exon: 103 482 873–103 482 971, 99 bázis62. exon: 103 483 653–103 483 850, 198 bázis61. exon: 103 486 197–103 486 416, 220 bázis60. exon: 103 489 742–103 489 899, 158 bázis59. exon: 103 490 668–103 490 829, 162 bázis58. exon: 103 491 953–103 492 026, 74 bázis57. exon: 103 495 723–103 495 898, 176 bázis56. exon: 103 496 526–103 496 768, 243 bázis55. exon: 103 497 820–103 497 926, 107 bázis54. exon: 103 498 077–103 498 252, 176 bázis53. exon: 103 500 745–103 500 922, 178 bázis52. exon: 103 503 016–103 503 230, 215 bázis51. exon: 103 510 851–103 511 005, 155 bázis50. exon: 103 515 185–103 515 441, 257 bázis49. exon: 103 519 323–103 519 516, 194 bázis48. exon: 103 522 022–103 522 199, 178 bázis47. exon: 103 523 391–103 523 531, 141 bázis46. exon: 103 535 316–103 535 484, 169 bázis45. exon: 103 539 078–103 539 327, 250 bázis44. exon: 103 540 197–103 540 455, 259 bázis43. exon: 103 542 731–103 542 878, 148 bázis42. exon: 103 545 124–103 545 344, 221 bázis41. exon: 103 551 067–103 551 296, 230 bázis40. exon: 103 553 461–103 553 563, 103 bázis39. exon: 103 553 660–103 553 831, 172 bázis38. exon: 103 556 977–103 557 159, 183 bázis37. exon: 103 557 965–103 558 049, 85 bázis36. exon: 103 561 532–103 561 709, 178 bázis35. exon: 103 561 813–103 561 953, 141 bázis34. exon: 103 565 278–103 565 551, 274 bázis33. exon: 103 566 224–103 566 412, 189 bázis32. exon: 103 566 601–103 566 759, 159 bázis31. exon: 103 572 184–103 572 260, 77 bázis30. exon: 103 574 092–103 574 299, 208 bázis29. exon: 103 575 548–103 575 705, 158 bázis28. exon: 103 589 596–103 589 828, 233 bázis27. exon: 103 593 682–103 593 882, 201 bázis26. exon: 103 594 321–103 594 492, 172 bázis25. exon: 103 596 456–103 596 661, 206 bázis24. exon: 103 603 304–103 603 490, 187 bázis23. exon: 103 604 346–103 604 483, 138 bázis22. exon: 103 610 695–103 610 807, 113 bázis21. exon: 103 611 611–103 611 803, 193 bázis20. exon: 103 629 940–103 630 176, 237 bázis19. exon: 103 635 425–103 635 586, 162 bázis18. exon: 103 636 235–103 636 468, 234 bázis17. exon: 103 640 543–103 640 609, 67 bázis16. exon: 103 650 274–103 650 383, 110 bázis15. exon: 103 651 661–103 651 789, 129 bázis14. exon: 103 652 551–103 652 759, 209 bázis13. exon: 103 654 093–103 654 205, 113 bázis12. exon: 103 661 376–103 661 527, 152 bázis11. exon: 103 682 116–103 682 261, 146 bázis10. exon: 103 697 853–103 698 093, 241 bázis9. exon: 103 700 910–103 701 006, 97 bázis8. exon: 103 723 140–103 723 191, 52 bázis7. exon: 103 728 111–103 728 207, 97 bázis6. exon: 103 749 426–103 749 504, 79 bázis5. exon: 103 753 182–103 753 214, 33 bázis4. exon: 103 776 557–103 776 627, 71 bázis3. exon: 103 833 537–103 833 672, 136 bázis2. exon: 103 917 075–103 917 185, 111 bázis1. exon: 103 989 131–103 989 658, 528 bázis6560504030201015′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 517,9 kb-jából 11,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 10 383 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RELN gént

    84

    pozíció a(z) RELN génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a RELN gén mind a 517,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 11,7 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RELN gén: reelin. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/reln

    Vancouver

    Dante Labs. RELN gén: reelin [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/reln

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet