Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

COL13A1

collagen type XIII alpha 1 chain

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q22.1
Koordináták
10. kromoszóma: 69 801 906–69 959 144 (GRCh38)
Exonok
41 exon, összesen 157,2 kb
Fehérje
728 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000645393.2NM_001368882.1
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Congenital Myasthenic Syndrome

    • Congenital Myasthenic Syndrome (All Types)

      Umbrella term covering all congenital myasthenic syndromes, including the common CHRNE, RAPSN, DOK7 and MUSK forms.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Many forms respond to specific medications such as pyridostigmine, salbutamol or ephedrine, and the right choice depends on the gene involved.

A COL13A1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
10. kromoszóma, a COL13A1 helyét zárójel jelöli. A COL13A1 és környékén 12 gén a 10. kromoszómán, 69 380 525–70 380 524 között.10. kromoszóma10q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.369,4 Mb69,6 Mb69,8 Mb70 Mb70,2 MbHK1: 69 269 984–69 403 497, előre szálHK1TACR2: 69 402 885–69 416 923, fordított szálTACR2TSPAN15: 69 451 150–69 507 676, előre szálTSPAN15NEUROG3: 69 571 485–69 573 511, fordított szálNEUROG3FAM241B: 69 630 228–69 633 614, előre szálFAM241BCOL13A1: 69 801 906–69 959 144, előre szálCOL13A1MACROH2A2: 70 052 544–70 112 282, előre szálMACROH2A2AIFM2: 70 054 661–70 133 269, fordított szálAIFM2TYSND1: 70 137 978–70 146 720, fordított szálTYSND1SAR1A: 70 147 289–70 186 284, fordított szálSAR1APPA1: 70 202 831–70 233 911, fordított szálPPA1NPFFR1: 70 247 329–70 284 011, fordított szálNPFFR1LRRC20: 70 298 970–70 382 650, fordított szálLRRC20A COL13A1 ábrája: 41 exon a(z) 10. kromoszóma előre szálán6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 2 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely26. exon: 1 ismert betegségokozó hely30. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 69 801 906–69 802 717, 812 bázis2. exon: 69 822 369–69 822 438, 70 bázis3. exon: 69 867 798–69 867 805, 8 bázis4. exon: 69 872 184–69 872 210, 27 bázis5. exon: 69 875 128–69 875 163, 36 bázis6. exon: 69 878 039–69 878 065, 27 bázis7. exon: 69 880 503–69 880 553, 51 bázis8. exon: 69 887 456–69 887 491, 36 bázis9. exon: 69 888 304–69 888 330, 27 bázis10. exon: 69 889 414–69 889 440, 27 bázis11. exon: 69 894 552–69 894 578, 27 bázis12. exon: 69 894 675–69 894 701, 27 bázis13. exon: 69 895 550–69 895 576, 27 bázis14. exon: 69 898 697–69 898 762, 66 bázis15. exon: 69 902 748–69 902 855, 108 bázis16. exon: 69 904 933–69 904 959, 27 bázis17. exon: 69 905 787–69 905 822, 36 bázis18. exon: 69 917 289–69 917 333, 45 bázis19. exon: 69 918 285–69 918 317, 33 bázis20. exon: 69 919 062–69 919 088, 27 bázis21. exon: 69 919 665–69 919 727, 63 bázis22. exon: 69 921 882–69 921 935, 54 bázis23. exon: 69 922 708–69 922 794, 87 bázis24. exon: 69 923 802–69 923 855, 54 bázis25. exon: 69 924 963–69 925 007, 45 bázis26. exon: 69 925 804–69 925 872, 69 bázis27. exon: 69 927 087–69 927 110, 24 bázis28. exon: 69 928 937–69 928 999, 63 bázis29. exon: 69 930 043–69 930 087, 45 bázis30. exon: 69 930 400–69 930 552, 153 bázis31. exon: 69 932 560–69 932 604, 45 bázis32. exon: 69 935 350–69 935 391, 42 bázis33. exon: 69 936 756–69 936 782, 27 bázis34. exon: 69 937 635–69 937 715, 81 bázis35. exon: 69 940 988–69 941 023, 36 bázis36. exon: 69 944 125–69 944 178, 54 bázis37. exon: 69 945 671–69 945 724, 54 bázis38. exon: 69 947 307–69 947 342, 36 bázis39. exon: 69 952 882–69 952 968, 87 bázis40. exon: 69 957 004–69 957 042, 39 bázis41. exon: 69 958 699–69 959 144, 446 bázis125415′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 157,2 kb-jából 3,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2187 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) COL13A1 gént

18

pozíció a(z) COL13A1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a COL13A1 gén mind a 157,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). COL13A1 gén: collagen type XIII alpha 1 chain. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/col13a1

Vancouver

Dante Labs. COL13A1 gén: collagen type XIII alpha 1 chain [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/col13a1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet