Tulajdonság
Small face
A face that is short and narrow.
Összefoglaló
- Más néven
- Short and narrow face, Small facies, Facial hypoplasia, Hypoplasia of face, Microface, Microfacies
- Szervrendszer
- Abnormality of head or neck
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Small face, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet20 gén kapcsolódik ehhez: Small face
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Small face. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Mindig | 1 betegségben |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Mindig | 1 betegségben |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Mindig | 1 betegségben |
| FLNAfilamin A | Mindig | 1 betegségben |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Mindig | 1 betegségben |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Nincs rögzítve | 2 betegségben |
| GHRgrowth hormone receptor | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| INSRinsulin receptor | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt