Tulajdonság
Round face
The facial appearance is more circular than usual as viewed from the front.
Összefoglaló
- Más néven
- Circular face, Round facial appearance, Round facial shape, Round facies
- Szervrendszer
- Abnormality of head or neck
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Round face, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet112 gén kapcsolódik ehhez: Round face
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Round face. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| AGO1argonaute RISC component 1 | Mindig | 1 betegségben |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Mindig | 1 betegségben |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Mindig | 2 betegségben |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| CPEcarboxypeptidase E | Mindig | 1 betegségben |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Mindig | 2 betegségben |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Mindig | 2 betegségben |
| GNASGNAS complex locus | Mindig | 8 betegségben |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Mindig | 1 betegségben |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Mindig | 2 betegségben |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Mindig | 1 betegségben |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Mindig | 1 betegségben |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Mindig | 3 betegségben |
| MRPL12mitochondrial ribosomal protein L12 | Mindig | 1 betegségben |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Mindig | 1 betegségben |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Mindig | 1 betegségben |
| RBL2RB transcriptional corepressor like 2 | Mindig | 1 betegségben |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Mindig | 1 betegségben |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Mindig | 2 betegségben |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Mindig | 2 betegségben |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Mindig | 1 betegségben |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Mindig | 1 betegségben |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Mindig | 1 betegségben |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| CTNND2catenin delta 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FBN1fibrillin 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| LMNAlamin A/C | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
További 72 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CENPEcentromere protein E | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RECQLRecQ like helicase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| STX16syntaxin 16 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FBXO31F-box protein 31 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KIF15kinesin family member 15 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NOTCH3notch receptor 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SEPTIN9septin 9 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CRTAPcartilage associated protein | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| EEDembryonic ectoderm development | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| HOXD13homeobox D13 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt