Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

KATNB1

katanin regulatory subunit B1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16q21
Koordináták
16. kromoszóma: 57 735 770–57 757 244 (GRCh38)
Exonok
20 exon, összesen 21,5 kb
Fehérje
655 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000379661.8NM_005886.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) KATNB1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A KATNB1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
16. kromoszóma, a KATNB1 helyét zárójel jelöli. A KATNB1 és környékén 23 gén a 16. kromoszómán, 57 246 507–58 246 506 között.16. kromoszóma16q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 MbARL2BP: 57 245 098–57 259 830, előre szálARL2BPPLLP: 57 248 547–57 284 683, fordított szálPLLPCCL22: 57 357 925–57 366 191, előre szálCCL22CX3CL1: 57 372 457–57 385 044, előre szálCX3CL1CCL17: 57 404 767–57 416 063, előre szálCCL17CIAPIN1: 57 428 169–57 447 420, fordított szálCIAPIN1COQ9: 57 447 425–57 461 275, előre szálCOQ9POLR2C: 57 462 648–57 472 010, előre szálPOLR2CDOK4: 57 471 917–57 487 382, fordított szálDOK4CCDC102A: 57 511 805–57 537 163, fordított szálCCDC102AADGRG5: 57 528 585–57 591 681, előre szálADGRG5ADGRG1: 57 610 652–57 665 580, előre szálADGRG1ADGRG3: 57 668 106–57 689 378, előre szálADGRG3DRC7: 57 694 790–57 731 805, előre szálDRC7KATNB1: 57 735 770–57 757 244, előre szálKATNB1KIFC3: 57 755 668–57 863 053, fordított szálKIFC3CNGB1: 57 881 892–57 971 128, fordított szálCNGB1SPMIP8: 57 976 435–57 988 116, előre szálSPMIP8ZNF319: 57 994 673–58 000 718, fordított szálZNF319USB1: 57 999 546–58 021 618, előre szálUSB1MMP15: 58 025 555–58 046 901, előre szálMMP15CFAP20: 58 113 167–58 129 429, fordított szálCFAP20CSNK2A2: 58 157 907–58 198 191, fordított szálCSNK2A2CFAP263: 58 231 157–58 283 836, előre szálCFAP263A KATNB1 ábrája: 20 exon a(z) 16. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 57 735 770–57 735 855, 86 bázis2. exon: 57 736 978–57 737 283, 306 bázis3. exon: 57 741 687–57 741 817, 131 bázis4. exon: 57 744 394–57 744 511, 118 bázis5. exon: 57 750 827–57 750 927, 101 bázis6. exon: 57 751 261–57 751 302, 42 bázis7. exon: 57 751 641–57 751 724, 84 bázis8. exon: 57 751 940–57 752 055, 116 bázis9. exon: 57 752 530–57 752 601, 72 bázis10. exon: 57 752 778–57 752 928, 151 bázis11. exon: 57 753 077–57 753 267, 191 bázis12. exon: 57 753 389–57 753 519, 131 bázis13. exon: 57 753 945–57 753 995, 51 bázis14. exon: 57 754 930–57 754 997, 68 bázis15. exon: 57 755 119–57 755 238, 120 bázis16. exon: 57 755 345–57 755 494, 150 bázis17. exon: 57 755 841–57 755 917, 77 bázis18. exon: 57 755 992–57 756 066, 75 bázis19. exon: 57 756 356–57 756 472, 117 bázis20. exon: 57 756 814–57 757 244, 431 bázis151015205′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 21,5 kb-jából 2,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1968 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) KATNB1 gént

6

pozíció a(z) KATNB1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a KATNB1 gén mind a 21,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). KATNB1 gén: katanin regulatory subunit B1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/katnb1

Vancouver

Dante Labs. KATNB1 gén: katanin regulatory subunit B1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/katnb1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet