Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

EHMT1

euchromatic histone lysine methyltransferase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q34.3
Koordináták
9. kromoszóma: 137 619 005–137 836 127 (GRCh38)
Exonok
27 exon, összesen 217,1 kb
Fehérje
1298 aminosav
Más néven ismert
Eu-HMTase1, FLJ12879, KIAA1876, bA188C12.1, KMT1D, FLJ40292, GLP
Korábbi jelölések
EHMT1-IT1
MANE Select transzkriptum
ENST00000460843.6NM_024757.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Intellectual Disability

    • Kleefstra syndrome

      A condition caused by variants or deletions affecting EHMT1 (or KMT2C) that causes intellectual disability, low muscle tone and autistic features.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A EHMT1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a EHMT1 helyét zárójel jelöli. A EHMT1 és környékén 18 gén a 9. kromoszómán, 137 227 566–138 227 565 között.9. kromoszóma9q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 MbRNF224: 137 226 908–137 229 640, előre szálSLC34A3: 137 230 757–137 236 555, előre szálTUBB4B: 137 241 278–137 243 713, előre szálCIMIP2A: 137 243 584–137 247 770, fordított szálSTPG3: 137 250 608–137 253 483, előre szálSTPG3NELFB: 137 255 210–137 273 542, előre szálNELFBTOR4A: 137 274 854–137 282 641, előre szálTOR4ANRARP: 137 299 631–137 302 271, fordított szálNRARPEXD3: 137 306 894–137 423 911, fordított szálEXD3NOXA1: 137 422 752–137 434 451, előre szálNOXA1ENTPD8: 137 434 362–137 441 881, fordított szálENTPD8NSMF: 137 447 570–137 459 576, fordított szálNSMFPNPLA7: 137 459 952–137 550 560, fordított szálPNPLA7MRPL41: 137 550 424–137 552 555, előre szálMRPL41DPH7: 137 554 436–137 578 936, fordított szálDPH7ZMYND19: 137 582 066–137 590 520, fordított szálZMYND19ARRDC1: 137 605 619–137 617 859, előre szálARRDC1EHMT1: 137 619 005–137 836 127, előre szálEHMT1CACNA1B: 137 877 782–138 124 624, előre szálCACNA1BA EHMT1 ábrája: 27 exon a(z) 9. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 16 ismert betegségokozó hely4. exon: 8 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 5 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 4 ismert betegségokozó hely12. exon: 9 ismert betegségokozó hely13. exon: 8 ismert betegségokozó hely14. exon: 5 ismert betegségokozó hely15. exon: 3 ismert betegségokozó hely16. exon: 5 ismert betegségokozó hely17. exon: 6 ismert betegségokozó hely18. exon: 7 ismert betegségokozó hely19. exon: 11 ismert betegségokozó hely20. exon: 9 ismert betegségokozó hely21. exon: 3 ismert betegségokozó hely22. exon: 6 ismert betegségokozó hely23. exon: 9 ismert betegségokozó hely24. exon: 6 ismert betegségokozó hely25. exon: 3 ismert betegségokozó hely26. exon: 10 ismert betegségokozó hely1. exon: 137 619 005–137 619 049, 45 bázis2. exon: 137 710 967–137 711 030, 64 bázis3. exon: 137 716 626–137 717 182, 557 bázis4. exon: 137 728 349–137 728 529, 181 bázis5. exon: 137 743 371–137 743 528, 158 bázis6. exon: 137 743 902–137 744 090, 189 bázis7. exon: 137 752 331–137 752 408, 78 bázis8. exon: 137 754 171–137 754 291, 121 bázis9. exon: 137 757 880–137 758 011, 132 bázis10. exon: 137 762 675–137 762 820, 146 bázis11. exon: 137 775 109–137 775 252, 144 bázis12. exon: 137 776 618–137 776 844, 227 bázis13. exon: 137 777 882–137 778 055, 174 bázis14. exon: 137 779 635–137 779 717, 83 bázis15. exon: 137 782 291–137 782 397, 107 bázis16. exon: 137 790 848–137 790 970, 123 bázis17. exon: 137 798 813–137 798 914, 102 bázis18. exon: 137 800 880–137 800 984, 105 bázis19. exon: 137 811 461–137 811 615, 155 bázis20. exon: 137 813 006–137 813 173, 168 bázis21. exon: 137 813 386–137 813 530, 145 bázis22. exon: 137 814 431–137 814 508, 78 bázis23. exon: 137 815 947–137 816 062, 116 bázis24. exon: 137 817 439–137 817 525, 87 bázis25. exon: 137 818 060–137 818 138, 79 bázis26. exon: 137 834 349–137 834 524, 176 bázis27. exon: 137 834 773–137 836 127, 1355 bázis1510152025275′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 217,1 kb-jából 5,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3897 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) EHMT1 gént

182

pozíció a(z) EHMT1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a EHMT1 gén mind a 217,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). EHMT1 gén: euchromatic histone lysine methyltransferase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ehmt1

Vancouver

Dante Labs. EHMT1 gén: euchromatic histone lysine methyltransferase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ehmt1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet