Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SPEG

striated muscle enriched protein kinase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q35
Koordináták
2. kromoszóma: 219 434 843–219 493 629 (GRCh38)
Exonok
41 exon, összesen 58,8 kb
Fehérje
3267 aminosav
Más néven ismert
MGC12676, KIAA1297, SPEGalpha, SPEGbeta, BPEG, MYLK6
Korábbi jelölések
APEG1
MANE Select transzkriptum
ENST00000312358.12NM_005876.5
Lokusz típusa
Protein-coding

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Congenital Myopathies

    • TTN-related myopathy

      Skeletal muscle disorders caused by variants in TTN, which encodes the muscle protein titin, with onset from birth to adulthood.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
    • Centronuclear myopathy (including X-linked myotubular myopathy)

      Congenital myopathies with centrally placed nuclei in muscle fibers, caused by MTM1, DNM2, BIN1 and other genes; the X-linked myotubular form (MTM1) is often severe in boys.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A SPEG felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a SPEG helyét zárójel jelöli. A SPEG és környékén 33 gén a 2. kromoszómán, 218 964 236–219 964 235 között.2. kromoszóma2q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3219 Mb219,2 Mb219,4 Mb219,6 Mb219,8 MbFEV: 218 981 087–218 985 566, fordított szálFEVCRYBA2: 218 990 189–218 994 270, fordított szálCRYBA2CFAP65: 219 002 846–219 041 527, fordított szálCFAP65IHH: 219 054 424–219 061 064, fordított szálIHHNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, fordított szál: 219 075 329–219 170 827, fordított szálSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, fordított szálSLC23A3CNPPD1: 219 170 704–219 182 664, fordított szálCNPPD1RETREG2: 219 176 225–219 185 917, előre szálRETREG2ZFAND2B: 219 195 237–219 209 651, előre szálABCB6: 219 209 765–219 219 012, fordított szál: 219 209 772–219 222 738, fordított szálATG9A: 219 219 380–219 230 383, fordított szálANKZF1: 219 229 769–219 236 679, előre szálGLB1L: 219 236 598–219 245 478, fordított szálSTK16: 219 245 212–219 250 339, előre szálTUBA4A: 219 249 710–219 277 902, fordított szálTUBA4ATUBA4B: 219 253 243–219 272 197, előre szálTUBA4BDNAJB2: 219 279 308–219 286 900, előre szálDNAJB2PTPRN: 219 289 623–219 309 648, fordított szálPTPRNRESP18: 219 327 407–219 335 552, fordított szálRESP18DNPEP: 219 360 090–219 400 022, fordított szálDNPEPDES: 219 417 474–219 426 740, előre szálDESSPEG: 219 434 843–219 493 629, előre szálSPEG: 219 491 867–219 498 244, előre szálSPEGNB: 219 496 129–219 498 287, előre szálSPEGNBGMPPA: 219 498 618–219 513 898, előre szálGMPPAASIC4: 219 514 170–219 538 772, előre szálASIC4CHPF: 219 538 949–219 543 818, fordított szálCHPFTMEM198: 219 543 130–219 550 595, előre szálOBSL1: 219 550 727–219 572 076, fordított szálOBSL1INHA: 219 569 162–219 575 711, előre szálSTK11IP: 219 595 805–219 616 452, előre szálSTK11IPSLC4A3: 219 627 011–219 641 982, előre szálSLC4A3A SPEG ábrája: 41 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán5. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely27. exon: 1 ismert betegségokozó hely30. exon: 4 ismert betegségokozó hely32. exon: 1 ismert betegségokozó hely36. exon: 2 ismert betegségokozó hely37. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 219 434 843–219 435 365, 523 bázis2. exon: 219 444 653–219 444 742, 90 bázis3. exon: 219 444 825–219 445 161, 337 bázis4. exon: 219 447 974–219 449 271, 1298 bázis5. exon: 219 451 136–219 451 279, 144 bázis6. exon: 219 451 625–219 451 807, 183 bázis7. exon: 219 461 882–219 462 057, 176 bázis8. exon: 219 462 298–219 462 386, 89 bázis9. exon: 219 464 433–219 464 608, 176 bázis10. exon: 219 467 174–219 467 434, 261 bázis11. exon: 219 468 578–219 468 736, 159 bázis12. exon: 219 468 859–219 469 048, 190 bázis13. exon: 219 469 156–219 469 379, 224 bázis14. exon: 219 471 868–219 471 987, 120 bázis15. exon: 219 472 227–219 472 331, 105 bázis16. exon: 219 472 890–219 473 096, 207 bázis17. exon: 219 473 504–219 473 627, 124 bázis18. exon: 219 473 728–219 473 903, 176 bázis19. exon: 219 476 870–219 476 982, 113 bázis20. exon: 219 477 277–219 477 445, 169 bázis21. exon: 219 477 689–219 477 785, 97 bázis22. exon: 219 477 905–219 478 105, 201 bázis23. exon: 219 479 144–219 479 201, 58 bázis24. exon: 219 479 783–219 479 860, 78 bázis25. exon: 219 479 962–219 480 140, 179 bázis26. exon: 219 480 671–219 480 697, 27 bázis27. exon: 219 481 304–219 481 456, 153 bázis28. exon: 219 481 638–219 481 680, 43 bázis29. exon: 219 482 784–219 482 852, 69 bázis30. exon: 219 483 098–219 485 072, 1975 bázis31. exon: 219 485 346–219 485 477, 132 bázis32. exon: 219 488 194–219 488 310, 117 bázis33. exon: 219 488 498–219 488 665, 168 bázis34. exon: 219 488 778–219 488 900, 123 bázis35. exon: 219 489 054–219 489 221, 168 bázis36. exon: 219 489 336–219 489 939, 604 bázis37. exon: 219 490 409–219 490 648, 240 bázis38. exon: 219 490 733–219 490 956, 224 bázis39. exon: 219 491 794–219 491 869, 76 bázis40. exon: 219 492 111–219 492 260, 150 bázis41. exon: 219 492 594–219 493 629, 1036 bázis125415′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 58,8 kb-jából 10,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 9804 bázis kódolja a fehérjét.

SPEG szekvenálása

13

SPEG-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a SPEG gén mind a 58,8 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 10,8 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) SPEG génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SPEG gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SPEG gén: striated muscle enriched protein kinase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/speg

Vancouver

Dante Labs. SPEG gén: striated muscle enriched protein kinase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/speg

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet