Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PIK3CD

phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p36.22
Koordináták
1. kromoszóma: 9 651 731–9 729 114 (GRCh38)
Exonok
24 exon, összesen 77,4 kb
Fehérje
1044 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
p110D
MANE Select transzkriptum
ENST00000377346.9NM_005026.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Activated PI3K-Delta Syndrome (APDS)

    • Activated PI3K-delta syndromeAutoszomális domináns

      Immunodeficiency with lymphoproliferation caused by a single activating change in PIK3CD or PIK3R1.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A genetic diagnosis allows targeted treatment with leniolisib, a PI3K-delta inhibitor, alongside immunoglobulin replacement and lymphoma monitoring.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A PIK3CD felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
1. kromoszóma, a PIK3CD helyét zárójel jelöli. A PIK3CD és környékén 10 gén a 1. kromoszómán, 9 190 423–10 190 422 között.1. kromoszóma1p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q449,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 MbH6PD: 9 234 739–9 278 217, előre szálH6PDSPSB1: 9 292 101–9 369 532, előre szálSPSB1SLC25A33: 9 539 437–9 585 173, előre szálSLC25A33TMEM201: 9 588 718–9 614 879, előre szálTMEM201PIK3CD: 9 651 731–9 729 114, előre szálPIK3CDCLSTN1: 9 728 911–9 823 993, fordított szálCLSTN1CTNNBIP1: 9 848 269–9 910 378, fordított szálCTNNBIP1LZIC: 9 922 113–9 943 407, fordított szálLZICNMNAT1: 9 943 428–9 996 898, előre szálNMNAT1RBP7: 9 997 050–10 016 022, előre szálRBP7UBE4B: 10 032 832–10 181 244, előre szálUBE4BA PIK3CD ábrája: 24 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 7 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 5 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely24. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 9 651 731–9 651 802, 72 bázis2. exon: 9 691 467–9 691 571, 105 bázis3. exon: 9 710 424–9 710 596, 173 bázis4. exon: 9 715 541–9 715 769, 229 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás5. exon: 9 715 849–9 716 078, 230 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás6. exon: 9 716 440–9 716 619, 180 bázis7. exon: 9 716 959–9 717 108, 150 bázis8. exon: 9 717 537–9 717 626, 90 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás9. exon: 9 718 694–9 718 915, 222 bázis10. exon: 9 719 921–9 720 017, 97 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 10. exonban. Listázás11. exon: 9 720 112–9 720 242, 131 bázis12. exon: 9 720 611–9 720 661, 51 bázis13. exon: 9 720 742–9 720 909, 168 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 13. exonban. Listázás14. exon: 9 721 127–9 721 248, 122 bázis15. exon: 9 721 444–9 721 587, 144 bázis16. exon: 9 721 761–9 721 860, 100 bázis17. exon: 9 721 975–9 722 153, 179 bázis18. exon: 9 722 244–9 722 356, 113 bázis19. exon: 9 722 528–9 722 606, 79 bázis20. exon: 9 723 125–9 723 292, 168 bázis21. exon: 9 723 969–9 724 092, 124 bázis22. exon: 9 724 276–9 724 421, 146 bázis23. exon: 9 724 804–9 724 936, 133 bázis24. exon: 9 726 909–9 729 114, 2206 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 24. exonban. Listázás11020245′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 77,4 kb-jából 5,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3135 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PIK3CD gént

26

pozíció a(z) PIK3CD génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 2 (7,7%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Segmental duplications (2 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a PIK3CD gén mind a 77,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,4 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (12)

Az itt található, oldallal rendelkező PIK3CD variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
c.1002C>G8. exon9 717 608Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C416Rc.1246T>C10. exon9 719 924Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E81Kc.241G>A4. exon9 715 640Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E525Ac.1574A>C13. exon9 720 794Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E525Gc.1574A>G13. exon9 720 794Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E525Kc.1573G>A13. exon9 720 793Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E1021Kc.3061G>A24. exon9 726 972Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E1025Gc.3074A>G24. exon9 726 985Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G124Dc.371G>A5. exon9 715 849Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
N334Kc.1002C>A8. exon9 717 608Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 12 PIK3CD variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PIK3CD gén: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pik3cd

Vancouver

Dante Labs. PIK3CD gén: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pik3cd

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet