Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

DPM2

dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q34.11
Koordináták
9. kromoszóma: 127 935 099–127 937 854 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 2,8 kb
Fehérje
84 aminosav
Más néven ismert
MGC21559, MGC111193
MANE Select transzkriptum
ENST00000314392.13NM_003863.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Congenital Muscular Dystrophies

    • Congenital muscular dystrophy

      A group of muscular dystrophies with onset at birth or in infancy, including dystroglycanopathies (such as FKRP, FKTN and POMT1/2-related forms).

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A DPM2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
9. kromoszóma, a DPM2 helyét zárójel jelöli. A DPM2 és környékén 33 gén a 9. kromoszómán, 127 436 477–128 436 476 között.9. kromoszóma9q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,6 Mb127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 MbZNF79: 127 424 374–127 449 728, előre szálZNF79RPL12: 127 447 422–127 452 094, fordított szálRPL12LRSAM1: 127 451 469–127 503 503, előre szálLRSAM1NIBAN2: 127 505 339–127 579 049, fordított szálNIBAN2STXBP1: 127 579 370–127 696 027, előre szálSTXBP1PTRH1: 127 690 102–127 724 885, fordított szálCFAP157: 127 706 979–127 716 002, előre szálCFAP157TTC16: 127 716 074–127 731 590, előre szálTTC16TOR2A: 127 731 516–127 735 355, fordított szálTOR2ASH2D3C: 127 738 317–127 778 771, fordított szálSH2D3CCDK9: 127 785 252–127 792 871, előre szálCDK9FPGS: 127 794 597–127 815 065, előre szálFPGSENG: 127 811 130–127 855 232, fordított szálENGAK1: 127 866 435–127 878 558, fordított szálAK1: 127 867 850–127 906 022, fordított szálST6GALNAC6: 127 885 320–127 906 632, fordított szálST6GALNAC4: 127 906 919–127 917 057, fordított szálST6GALNAC4PIP5KL1: 127 920 881–127 930 823, fordított szálPIP5KL1DPM2: 127 935 099–127 937 854, fordított szálDPM2EEIG1: 127 939 491–127 981 075, fordított szálEEIG1NAIF1: 128 061 233–128 068 206, fordított szálNAIF1SLC25A25: 128 068 169–128 109 245, előre szálSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, fordított szálPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, előre szálLCN2BBLN: 128 160 219–128 163 928, előre szálBBLNCIZ1: 128 161 233–128 204 482, fordított szálCIZ1DNM1: 128 191 655–128 255 254, előre szálDNM1GOLGA2: 128 255 829–128 276 036, fordított szálGOLGA2SWI5: 128 275 379–128 316 123, előre szálSWI5TRUB2: 128 305 159–128 322 741, fordított szálTRUB2COQ4: 128 322 483–128 334 073, előre szálCOQ4SLC27A4: 128 340 475–128 363 283, előre szálSLC27A4URM1: 128 371 341–128 392 017, előre szálURM1CERCAM: 128 411 575–128 437 362, előre szálCERCAMA DPM2 ábrája: 4 exon a(z) 9. kromoszóma fordított szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 127 935 099–127 935 780, 682 bázis3. exon: 127 936 553–127 936 655, 103 bázis2. exon: 127 937 434–127 937 523, 90 bázis1. exon: 127 937 818–127 937 854, 37 bázis43215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 2,8 kb-jából 0,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 255 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DPM2 gént

6

pozíció a(z) DPM2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a DPM2 gén mind a 2,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DPM2 gén: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dpm2

Vancouver

Dante Labs. DPM2 gén: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dpm2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet