Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

RNF168

ring finger protein 168

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q29
Koordináták
3. kromoszóma: 196 468 783–196 503 768 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 35 kb
Fehérje
571 aminosav
Más néven ismert
FLJ35794
MANE Select transzkriptum
ENST00000318037.3NM_152617.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

      • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutoszomális recesszív

        A 57 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
        • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
        Beavatkozhatóság

        Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

    A RNF168 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    3. kromoszóma, a RNF168 helyét zárójel jelöli. A RNF168 és környékén 21 gén a 3. kromoszómán, 195 986 276–196 986 275 között.3. kromoszóma3q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29196 Mb196,2 Mb196,4 Mb196,6 Mb196,8 MbTFRC: 196 012 511–196 082 162, fordított szálTFRCZDHHC19: 196 197 452–196 211 437, fordított szálZDHHC19SLC51A: 196 211 487–196 244 766, előre szálSLC51APCYT1A: 196 214 222–196 287 957, fordított szálPCYT1A: 196 248 230–196 318 222, fordított szálDYNLT2B: 196 291 219–196 318 328, fordított szálDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196 316 082–196 338 373, fordított szálTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196 319 342–196 338 604, fordított szálTM4SF19UBXN7: 196 347 659–196 432 476, fordított szálUBXN7RNF168: 196 468 783–196 503 768, fordított szálRNF168SMCO1: 196 506 877–196 515 368, fordított szálSMCO1WDR53: 196 552 217–196 569 263, fordított szálWDR53FBXO45: 196 568 611–196 589 059, előre szálFBXO45NRROS: 196 639 676–196 707 522, előre szálNRROSPIGX: 196 639 775–196 736 016, előre szálPIGXCEP19: 196 706 268–196 712 603, fordított szálCEP19PAK2: 196 739 743–196 832 647, előre szálPAK2SENP5: 196 867 856–196 934 718, előre szálSENP5NCBP2: 196 935 402–196 942 594, fordított szálNCBP2NCBP2AS2: 196 942 674–196 943 543, előre szálNCBP2AS2PIGZ: 196 946 344–196 969 060, fordított szálPIGZMELTF: 196 980 590–197 029 874, fordított szálMELTFA RNF168 ábrája: 6 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán6. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 196 468 783–196 472 772, 3990 bázis5. exon: 196 475 231–196 475 312, 82 bázis4. exon: 196 483 770–196 483 891, 122 bázis3. exon: 196 487 399–196 487 578, 180 bázis2. exon: 196 488 607–196 488 683, 77 bázis1. exon: 196 502 873–196 503 768, 896 bázis6543215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 35 kb-jából 5,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1716 bázis kódolja a fehérjét.

    RNF168 szekvenálása

    8

    RNF168-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    A teljes genomszekvenálás a RNF168 gén mind a 35 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 5,3 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) RNF168 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) RNF168 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RNF168 gén: ring finger protein 168. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rnf168

    Vancouver

    Dante Labs. RNF168 gén: ring finger protein 168 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rnf168

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet