Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

VMA22

vacuolar ATPase assembly factor VMA22

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q21.1
Koordináták
2. kromoszóma: 130 337 933–130 342 164 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 4,2 kb
Fehérje
180 aminosav
Más néven ismert
MGC12981, FLJ30131, ccp1
Korábbi jelölések
CCDC115
MANE Select transzkriptum
ENST00000259229.7NM_032357.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A VMA22 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    2. kromoszóma, a VMA22 helyét zárójel jelöli. A VMA22 és környékén 15 gén a 2. kromoszómán, 129 840 049–130 840 048 között.2. kromoszóma2q21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3130 Mb130,2 Mb130,4 Mb130,6 Mb130,8 MbRAB6C: 129 979 666–129 982 738, előre szálRAB6CPOTEF: 130 073 535–130 129 371, fordított szálPOTEFCCDC74B: 130 139 287–130 145 134, fordított szálCCDC74BSMPD4: 130 150 745–130 183 922, fordított szálSMPD4MZT2B: 130 181 737–130 190 729, előre szálMZT2BTUBA3E: 130 191 743–130 198 461, fordított szálTUBA3EVMA22: 130 337 933–130 342 164, fordított szálVMA22IMP4: 130 342 403–130 348 550, előre szálIMP4PTPN18: 130 356 026–130 375 409, előre szálPTPN18POTEI: 130 459 455–130 509 707, fordított szálPOTEICFC1B: 130 521 197–130 528 604, előre szálCFC1BCFC1: 130 592 165–130 599 575, fordított szálCFC1POTEJ: 130 611 440–130 658 037, előre szálPOTEJGPR148: 130 729 070–130 730 336, előre szálGPR148AMER3: 130 755 532–130 768 134, előre szálAMER3ARHGEF4: 130 836 864–131 047 263, előre szálARHGEF4A VMA22 ábrája: 5 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 130 337 933–130 339 232, 1300 bázis4. exon: 130 340 908–130 341 039, 132 bázis3. exon: 130 341 667–130 341 749, 83 bázis2. exon: 130 341 841–130 341 944, 104 bázis1. exon: 130 342 015–130 342 164, 150 bázis543215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 4,2 kb-jából 1,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 543 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) VMA22 gént

    2

    pozíció a(z) VMA22 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a VMA22 gén mind a 4,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,8 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). VMA22 gén: vacuolar ATPase assembly factor VMA22. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/vma22

    Vancouver

    Dante Labs. VMA22 gén: vacuolar ATPase assembly factor VMA22 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/vma22

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet