Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

BIN1

bridging integrator 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q14.3
Koordináták
2. kromoszóma: 127 048 032–127 107 154 (GRCh38)
Exonok
19 exon, összesen 59,1 kb
Fehérje
593 aminosav
Más néven ismert
SH3P9, AMPH2
Korábbi jelölések
AMPHL
MANE Select transzkriptum
ENST00000316724.10NM_139343.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Congenital Myopathies

    • TTN-related myopathy

      Skeletal muscle disorders caused by variants in TTN, which encodes the muscle protein titin, with onset from birth to adulthood.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Centronuclear myopathy (including X-linked myotubular myopathy)

      Congenital myopathies with centrally placed nuclei in muscle fibers, caused by MTM1, DNM2, BIN1 and other genes; the X-linked myotubular form (MTM1) is often severe in boys.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A BIN1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a BIN1 helyét zárójel jelöli. A BIN1 és környékén 8 gén a 2. kromoszómán, 126 577 593–127 577 592 között.2. kromoszóma2q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3126,6 Mb126,8 Mb127 Mb127,2 Mb127,4 MbGYPC: 126 655 839–126 696 670, előre szálGYPCTEX51: 126 898 864–126 902 097, előre szálTEX51BIN1: 127 048 032–127 107 154, fordított szálBIN1CYP27C1: 127 183 832–127 220 385, fordított szálCYP27C1ERCC3: 127 257 285–127 294 188, fordított szálERCC3MAP3K2: 127 298 668–127 388 465, fordított szálMAP3K2PROC: 127 415 933–127 429 762, előre szálPROCIWS1: 127 436 207–127 526 886, fordított szálIWS1MYO7B: 127 535 683–127 637 729, előre szálMYO7BA BIN1 ábrája: 19 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán19. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 127 048 032–127 048 633, 602 bázis18. exon: 127 050 421–127 050 522, 102 bázis17. exon: 127 050 802–127 050 912, 111 bázis16. exon: 127 051 154–127 051 243, 90 bázis15. exon: 127 052 255–127 052 362, 108 bázis14. exon: 127 053 422–127 053 445, 24 bázis13. exon: 127 053 905–127 054 012, 108 bázis12. exon: 127 057 473–127 057 601, 129 bázis11. exon: 127 059 011–127 059 155, 145 bázis10. exon: 127 062 115–127 062 197, 83 bázis9. exon: 127 063 571–127 063 646, 76 bázis8. exon: 127 063 933–127 064 018, 86 bázis7. exon: 127 068 163–127 068 255, 93 bázis6. exon: 127 068 924–127 069 031, 108 bázis5. exon: 127 069 995–127 070 090, 96 bázis4. exon: 127 070 553–127 070 647, 95 bázis3. exon: 127 070 762–127 070 816, 55 bázis2. exon: 127 076 626–127 076 706, 81 bázis1. exon: 127 106 860–127 107 154, 295 bázis191510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 59,1 kb-jából 2,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1782 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) BIN1 gént

6

pozíció a(z) BIN1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a BIN1 gén mind a 59,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). BIN1 gén: bridging integrator 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/bin1

Vancouver

Dante Labs. BIN1 gén: bridging integrator 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/bin1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet