Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SLC35A2

solute carrier family 35 member A2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp11.23
Koordináták
X. kromoszóma: 48 903 183–48 911 646 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 8,5 kb
Fehérje
396 aminosav
Öröklődés
X-kromoszómához kötött domináns
Más néven ismert
UGAT, UGT, UGT1, UGT2, UGTL, UDP-Gal-Tr
Korábbi jelölések
UGALT
MANE Select transzkriptum
ENST00000247138.11NM_005660.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • SLC35A2-CDGX-kromoszómához kötött domináns

      A congenital disorder of glycosylation caused by variants in SLC35A2, usually arising new in the affected child, with early-onset epileptic encephalopathy and developmental delay.

      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Oral galactose has been studied as a treatment option.

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

  • Epilepsy (Full Panel)

    • X-Linked Complex Neurodevelopmental Disorder

      A complex neurodevelopmental disorder that is transmitted via X-linked inheritance, and is characterized by intellectual disability, autism and epilepsy.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
    • Epilepsy

      A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

Öröklődési mód

X-kromoszómához kötött domináns
A változás az X kromoszómán van, és egy másolat is elegendő. Az a hordozó anya, aki továbbadja, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább; az apa mindegyik lányának, fiainak egyiknek sem.

A SLC35A2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a SLC35A2 helyét zárójel jelöli. A SLC35A2 és környékén 41 gén a X. kromoszómán, 48 407 415–49 407 414 között.X. kromoszómaXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbSSX4B: 48 402 082–48 411 960, fordított szálSSX4BSLC38A5: 48 458 536–48 470 554, fordított szálSLC38A5FTSJ1: 48 476 021–48 486 364, előre szálFTSJ1PORCN: 48 508 574–48 520 814, előre szálPORCNEBP: 48 521 089–48 528 716, előre szálEBP: 48 521 806–48 545 469, előre szálTBC1D25: 48 539 623–48 562 613, előre szálTBC1D25RBM3: 48 574 056–48 581 162, előre szálRBM3WDR13: 48 589 838–48 608 869, előre szálWDR13WAS: 48 676 593–48 691 431, előre szálWASSUV39H1: 48 695 554–48 709 556, előre szálSUV39H1GLOD5: 48 761 744–48 773 648, előre szálGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, előre szálGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, előre szálHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, előre szálERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, fordított szálPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, fordított szálTIMM17BPQBP1: 48 890 197–48 903 640, előre szálPQBP1SLC35A2: 48 903 183–48 911 646, fordított szálSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, fordított szálPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, fordított szálKCND1: 48 960 982–48 971 916, fordított szálKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, fordított szálGRIPAP1TFE3: 49 028 726–49 043 512, fordított szálTFE3CCDC120: 49 053 463–49 073 357, előre szálCCDC120PRAF2: 49 070 107–49 074 022, fordított szálPRAF2: 49 071 470–49 079 887, fordított szálWDR45: 49 074 431–49 101 203, fordított szálWDR45GPKOW: 49 112 941–49 123 750, fordított szálGPKOWMAGIX: 49 162 564–49 169 931, előre szálMAGIXPLP2: 49 171 787–49 175 387, előre szálPLP2PRICKLE3: 49 174 802–49 186 528, fordított szálPRICKLE3SYP: 49 187 807–49 200 218, fordított szálSYPCACNA1F: 49 205 063–49 233 371, fordított szálCCDC22: 49 235 444–49 250 526, előre szálCCDC22FOXP3: 49 250 436–49 264 800, fordított szálFOXP3: 49 258 343–49 270 477, fordított szálPPP1R3F: 49 269 771–49 301 468, előre szálPPP1R3FGAGE10: 49 303 645–49 319 844, előre szálGAGE10GAGE12J: 49 322 037–49 329 387, előre szálGAGE12JGAGE13: 49 331 575–49 338 952, előre szálGAGE13GAGE2E: 49 341 192–49 345 922, előre szálA SLC35A2 ábrája: 5 exon a(z) X. kromoszóma fordított szálán4. exon: 21 ismert betegségokozó hely3. exon: 7 ismert betegségokozó hely2. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 48 903 183–48 903 465, 283 bázis4. exon: 48 904 746–48 905 482, 737 bázis3. exon: 48 906 392–48 906 543, 152 bázis2. exon: 48 909 814–48 909 996, 183 bázis1. exon: 48 911 546–48 911 646, 101 bázis543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 8,5 kb-jából 1,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1191 bázis kódolja a fehérjét.

SLC35A2 szekvenálása

38

SLC35A2-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a SLC35A2 gén mind a 8,5 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,5 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) SLC35A2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SLC35A2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC35A2 gén: solute carrier family 35 member A2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc35a2

Vancouver

Dante Labs. SLC35A2 gén: solute carrier family 35 member A2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc35a2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet