Gén
RTTN
rotatin
- HGNC 18654↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000176225↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 25914↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 18q22.2
- Koordináták
- 18. kromoszóma: 70 003 031–70 205 687 (GRCh38)
- Exonok
- 49 exon, összesen 202,7 kb
- Fehérje
- 2226 aminosav
- Más néven ismert
- DKFZP434G145
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000640769.2NM_173630.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Olvassa el a RTTN-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) RTTN gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A RTTN felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 202,7 kb-jából 7,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 6681 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RTTN gént
28
pozíció a(z) RTTN génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a RTTN gén mind a 202,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,8 kb exonját.
A(z) RTTN génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) RTTN gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal pyramidal sign
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Intellectual disability, severe
- More grooves in brain
- Poor speech
Még 25 tulajdonság megjelenítése
- Severe global developmental delay
- Ventriculomegaly
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Agenesis of corpus callosum
- Cortical dysplasia
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty sleeping
- Dysplastic corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Hyperactive movements
- Hypoplasia of the pons
- Lobar holoprosencephaly
- Olivopontocerebellar hypoplasia
- Periventricular heterotopia
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Simplified gyral pattern
- Small cerebellum
- Small cerebrum
- Underdeveloped frontal lobe
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Delayed speech and language development
- IQ between 34 and 49
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). RTTN gén: rotatin. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rttn
Dante Labs. RTTN gén: rotatin [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rttn
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt