Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TRAPPC9

trafficking protein particle complex subunit 9

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8q24.3
Koordináták
8. kromoszóma: 139 727 725–140 457 744 (GRCh38)
Exonok
23 exon, összesen 730 kb
Fehérje
1148 aminosav
Más néven ismert
IKBKBBP, NIBP, KIAA1882, T1, TRS120, MRT13
MANE Select transzkriptum
ENST00000438773.4NM_001160372.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A TRAPPC9 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    8. kromoszóma, a TRAPPC9 helyét zárójel jelöli. A TRAPPC9 és környékén 5 gén a 8. kromoszómán, 138 997 705–141 187 764 között.8. kromoszóma8q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3139 Mb139,5 Mb140 Mb140,5 Mb141 MbKCNK9: 139 600 838–139 704 146, fordított szálKCNK9TRAPPC9: 139 727 725–140 457 744, fordított szálTRAPPC9CHRAC1: 140 511 288–140 517 154, előre szálCHRAC1AGO2: 140 520 156–140 635 695, fordított szálAGO2PTK2: 140 657 900–141 002 216, fordított szálPTK2DENND3: 141 117 278–141 195 808, előre szálDENND3A TRAPPC9 ábrája: 23 exon a(z) 8. kromoszóma fordított szálán21. exon: 2 ismert betegségokozó hely20. exon: 3 ismert betegségokozó hely17. exon: 4 ismert betegségokozó hely15. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 9 ismert betegségokozó hely23. exon: 139 727 725–139 731 228, 3504 bázis22. exon: 139 731 979–139 732 202, 224 bázis21. exon: 139 885 879–139 885 969, 91 bázis20. exon: 139 910 147–139 910 300, 154 bázis19. exon: 139 988 726–139 988 836, 111 bázis18. exon: 140 023 937–140 024 079, 143 bázis17. exon: 140 221 459–140 221 583, 125 bázis16. exon: 140 252 777–140 252 929, 153 bázis15. exon: 140 275 658–140 275 821, 164 bázis14. exon: 140 283 889–140 284 021, 133 bázis13. exon: 140 287 608–140 287 734, 127 bázis12. exon: 140 290 993–140 291 078, 86 bázis11. exon: 140 300 469–140 300 614, 146 bázis10. exon: 140 311 248–140 311 374, 127 bázis9. exon: 140 360 050–140 360 193, 144 bázis8. exon: 140 370 964–140 371 180, 217 bázis7. exon: 140 397 620–140 397 745, 126 bázis6. exon: 140 405 577–140 405 698, 122 bázis5. exon: 140 426 615–140 426 641, 27 bázis4. exon: 140 435 112–140 435 240, 129 bázis3. exon: 140 439 052–140 439 197, 146 bázis2. exon: 140 450 790–140 451 383, 594 bázis1. exon: 140 457 639–140 457 744, 106 bázis23201510515′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 730 kb-jából 6,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3447 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TRAPPC9 gént

    36

    pozíció a(z) TRAPPC9 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a TRAPPC9 gén mind a 730 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,9 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TRAPPC9 gén: trafficking protein particle complex subunit 9. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/trappc9

    Vancouver

    Dante Labs. TRAPPC9 gén: trafficking protein particle complex subunit 9 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/trappc9

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet