Gén
NDN
necdin, MAGE family member
- HGNC 7675↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000182636↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 4692↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 15q11.2
- Koordináták
- 15. kromoszóma: 23 685 400–23 687 305 (GRCh38)
- Exonok
- 1 exon, összesen 1,9 kb
- Fehérje
- 321 aminosav
- Más néven ismert
- HsT16328, PWCR
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000649030.2NM_002487.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a NDN-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) NDN gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A NDN felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 1,9 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 966 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) NDN génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NDN gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Increased appetite
- Ventriculomegaly
- Abnormal temper tantrums
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Binge and purge
- Difficulty sleeping
Még 16 tulajdonság megjelenítése
- Global developmental delay
- Intellectual disability, borderline
- Intellectual disability, mild
- IQ between 34 and 49
- Obsessive-compulsive trait
- Occipital cortical atrophy
- Parietal cortical atrophy
- Perisylvian polymicrogyria
- Psychosis
- Self-injurious behavior
- Skin-picking
- Specific learning disability
- Speech articulation difficulties
- Epilepsy
- Impaired temperature sensation
- Obstructive sleep apnea
Abnormality of the endocrine system
- Central adrenal insufficiency
- Central hypothyroidism
- Decreased circulating gonadotropin concentration
- Decreased circulating T4 concentration
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Delayed puberty
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Premature adrenarche
Még 4 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). NDN gén: necdin, MAGE family member. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ndn
Dante Labs. NDN gén: necdin, MAGE family member [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ndn
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt