Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SLC1A4

solute carrier family 1 member 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p14
Koordináták
2. kromoszóma: 64 989 399–65 023 865 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 34,5 kb
Fehérje
532 aminosav
Más néven ismert
SATT, ASCT1, ASCT-1
MANE Select transzkriptum
ENST00000234256.4NM_003038.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Disorders of Glycine & Serine Metabolism

    • Serine Deficiency DisordersAutoszomális recesszív

      Caused by variants in PHGDH, PSAT1 or PSPH, which block serine production and can cause small head size, seizures and developmental delay.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing allows serine and glycine supplementation, which can prevent or improve symptoms when started early, including before birth.

A SLC1A4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a SLC1A4 helyét zárójel jelöli. A SLC1A4 és környékén 6 gén a 2. kromoszómán, 64 506 632–65 506 631 között.2. kromoszóma2p14p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbAFTPH: 64 524 286–64 593 009, előre szálAFTPHSERTAD2: 64 631 621–64 751 005, fordított szálSERTAD2SLC1A4: 64 989 399–65 023 865, előre szálSLC1A4CEP68: 65 056 350–65 087 298, előre szálCEP68RAB1A: 65 070 696–65 130 986, fordított szálRAB1AACTR2: 65 227 714–65 271 253, előre szálACTR2SPRED2: 65 310 851–65 432 682, fordított szálSPRED2A SLC1A4 ábrája: 8 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 64 989 399–64 990 170, 772 bázis2. exon: 65 001 448–65 001 490, 43 bázis3. exon: 65 003 953–65 004 015, 63 bázis4. exon: 65 010 597–65 010 763, 167 bázis5. exon: 65 016 440–65 016 673, 234 bázis6. exon: 65 018 071–65 018 265, 195 bázis7. exon: 65 018 545–65 018 679, 135 bázis8. exon: 65 020 912–65 023 865, 2954 bázis124685′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 34,5 kb-jából 4,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1599 bázis kódolja a fehérjét.

SLC1A4 szekvenálása

14

SLC1A4-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a SLC1A4 gén mind a 34,5 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 4,6 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) SLC1A4 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SLC1A4 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC1A4 gén: solute carrier family 1 member 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc1a4

Vancouver

Dante Labs. SLC1A4 gén: solute carrier family 1 member 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc1a4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet