Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ALG12

ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
22q13.33
Koordináták
22. kromoszóma: 49 900 229–49 918 438 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 18,2 kb
Fehérje
488 aminosav
Más néven ismert
ECM39, CDG1G
MANE Select transzkriptum
ENST00000330817.11NM_024105.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A ALG12 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    22. kromoszóma, a ALG12 helyét zárójel jelöli. A ALG12 és környékén 18 gén a 22. kromoszómán, 49 409 334–50 409 333 között.22. kromoszóma22q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbBRD1: 49 773 278–49 827 946, fordított szálBRD1ZBED4: 49 853 827–49 897 383, előre szálZBED4ALG12: 49 900 229–49 918 438, fordított szálALG12CRELD2: 49 917 989–49 927 544, előre szálCRELD2PIM3: 49 956 491–49 991 795, előre szálPIM3IL17REL: 49 991 811–50 012 765, fordított szálIL17RELTTLL8: 50 018 575–50 058 298, fordított szálTTLL8MLC1: 50 059 391–50 085 969, fordított szálMLC1MOV10L1: 50 090 002–50 161 690, előre szálMOV10L1PANX2: 50 170 458–50 180 295, előre szálPANX2TRABD: 50 184 717–50 199 600, előre szálTRABDSELENOO: 50 200 994–50 217 616, előre szálSELENOOTUBGCP6: 50 217 621–50 245 033, fordított szálTUBGCP6HDAC10: 50 245 183–50 251 407, fordított szálHDAC10MAPK12: 50 245 186–50 261 851, fordított szálMAPK12MAPK11: 50 263 703–50 270 767, fordított szálPLXNB2: 50 274 976–50 307 695, fordított szálDENND6B: 50 308 989–50 327 661, fordított szálDENND6BPPP6R2: 50 330 659–50 445 090, előre szálPPP6R2A ALG12 ábrája: 10 exon a(z) 22. kromoszóma fordított szálán10. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 5 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 4 ismert betegségokozó hely10. exon: 49 900 229–49 904 066, 3838 bázis9. exon: 49 904 179–49 904 254, 76 bázis8. exon: 49 904 337–49 904 506, 170 bázis7. exon: 49 907 721–49 907 944, 224 bázis6. exon: 49 909 244–49 909 347, 104 bázis5. exon: 49 909 894–49 910 088, 195 bázis4. exon: 49 910 434–49 910 607, 174 bázis3. exon: 49 913 385–49 913 517, 133 bázis2. exon: 49 913 604–49 913 843, 240 bázis1. exon: 49 918 263–49 918 438, 176 bázis10864215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 18,2 kb-jából 5,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1467 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ALG12 gént

    38

    pozíció a(z) ALG12 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a ALG12 gén mind a 18,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,3 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ALG12 gén: ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/alg12

    Vancouver

    Dante Labs. ALG12 gén: ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/alg12

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet