Tulajdonság
Flat face
Absence of concavity or convexity of the face when viewed in profile.
Összefoglaló
- Más néven
- Flat facial shape, Flat facial profile, Flat facies
- Szervrendszer
- Abnormality of head or neck
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Flat face, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet115 gén kapcsolódik ehhez: Flat face
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Flat face. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Mindig | 1 betegségben |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Mindig | 1 betegségben |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Mindig | 2 betegségben |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Mindig | 1 betegségben |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Mindig | 2 betegségben |
| CDH1cadherin 1 | Mindig | 1 betegségben |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Mindig | 2 betegségben |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Mindig | 1 betegségben |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Mindig | 1 betegségben |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Mindig | 1 betegségben |
| GLB1galactosidase beta 1 | Mindig | 1 betegségben |
| KIAA0753KIAA0753 | Mindig | 2 betegségben |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Mindig | 2 betegségben |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Mindig | 1 betegségben |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Mindig | 1 betegségben |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Mindig | 1 betegségben |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Mindig | 1 betegségben |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Mindig | 3 betegségben |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Mindig | 2 betegségben |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Mindig | 1 betegségben |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Mindig | 1 betegségben |
| RAB5IFRAB5 interacting factor | Mindig | 1 betegségben |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Mindig | 1 betegségben |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Mindig | 1 betegségben |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Mindig | 1 betegségben |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Mindig | 1 betegségben |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Mindig | 2 betegségben |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Mindig | 1 betegségben |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CDH11cadherin 11 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
További 75 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| FLNBfilamin B | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| GUSBglucuronidase beta | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| PAX3paired box 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Gyakran (30–79%) | 6 betegségben |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Gyakran (30–79%) | 4 betegségben |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KIF22kinesin family member 22 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TUBBtubulin beta class I | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| WNT5AWnt family member 5A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CTNNB1catenin beta 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| FBXO31F-box protein 31 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FN1fibronectin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MATN3matrilin 3 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PTCH1patched 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CTNND1catenin delta 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FLNAfilamin A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GPC6glypican 6 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Nincs rögzítve | 2 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt