Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

EEFSEC

eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q21.3
Koordináták
3. kromoszóma: 128 153 481–128 408 646 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 255,2 kb
Fehérje
596 aminosav
Más néven ismert
SELB, EFSEC
MANE Select transzkriptum
ENST00000254730.11NM_021937.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) EEFSEC gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A EEFSEC felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a EEFSEC helyét zárójel jelöli. A EEFSEC és környékén 8 gén a 3. kromoszómán, 127 781 064–128 781 063 között.3. kromoszóma3q21.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 MbMGLL: 127 689 062–128 052 190, fordított szálMGLLKBTBD12: 127 915 207–127 989 100, előre szálKBTBD12SEC61A1: 128 051 641–128 071 705, előre szálSEC61A1RUVBL1: 128 063 024–128 153 914, fordított szálRUVBL1EEFSEC: 128 153 481–128 408 646, előre szálEEFSECDNAJB8: 128 462 437–128 466 968, fordított szálDNAJB8GATA2: 128 479 423–128 493 208, fordított szálGATA2RPN1: 128 619 968–128 681 075, fordított szálRPN1RAB7A: 128 693 669–128 825 980, előre szálRAB7AA EEFSEC ábrája: 7 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 128 153 481–128 153 823, 343 bázis2. exon: 128 246 836–128 247 043, 208 bázis3. exon: 128 262 128–128 262 224, 97 bázis4. exon: 128 264 617–128 264 781, 165 bázis5. exon: 128 341 233–128 341 889, 657 bázis6. exon: 128 358 217–128 358 373, 157 bázis7. exon: 128 408 069–128 408 646, 578 bázis124675′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 255,2 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1791 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) EEFSEC gént

2

pozíció a(z) EEFSEC génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a EEFSEC gén mind a 255,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). EEFSEC gén: eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/eefsec

Vancouver

Dante Labs. EEFSEC gén: eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/eefsec

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet