Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

JAK3

Janus kinase 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19p13.11
Koordináták
19. kromoszóma: 17 824 782–17 847 982 (GRCh38)
Exonok
24 exon, összesen 23,2 kb
Fehérje
1124 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
L-JAK, JAKL, LJAK, JAK3_HUMAN, JAK-3
MANE Select transzkriptum
ENST00000458235.7NM_000215.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Severe Combined Immunodeficiency

    • Autoszomális recesszív

      Severe combined immunodeficiency (SCID) comprises a group of rare monogenic primary immunodeficiency disorders characterized by a lack of functional peripheral T lymphocytes resulting in early-onset severe respiratory infections and failure to thrive. They are classified according to immunological phenotype into SCID with absence of T cells but presence of B cells (T-B+ SCID) or SCID with absence of both (T-B- SCID). Both of these groups include several forms, with or without natural killer (NK) cells.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A JAK3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
19. kromoszóma, a JAK3 helyét zárójel jelöli. A JAK3 és környékén 35 gén a 19. kromoszómán, 17 336 382–18 336 381 között.19. kromoszóma19p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 MbGTPBP3: 17 334 920–17 342 735, előre szálGTPBP3PLVAP: 17 351 450–17 377 356, fordított szálPLVAPCCDC194: 17 387 196–17 394 201, fordított szálCCDC194BST2: 17 402 933–17 407 393, fordított szálBST2MVB12A: 17 405 722–17 436 364, előre szálMVB12ATMEM221: 17 435 509–17 448 679, fordított szálTMEM221: 17 436 611–17 460 804, fordított szálNXNL1: 17 455 425–17 460 926, fordított szálNXNL1SLC27A1: 17 467 666–17 506 190, előre szálSLC27A1PGLS: 17 511 607–17 521 288, előre szálPGLSNIBAN3: 17 523 301–17 553 839, előre szálNIBAN3COLGALT1: 17 555 590–17 583 162, előre szálCOLGALT1UNC13A: 17 601 327–17 688 382, fordított szálUNC13AMAP1S: 17 719 242–17 734 515, előre szálMAP1SFCHO1: 17 747 701–17 788 572, előre szálFCHO1B3GNT3: 17 794 697–17 814 175, előre szálB3GNT3INSL3: 17 816 512–17 821 574, fordított szálINSL3JAK3: 17 824 782–17 847 982, fordított szálJAK3RPL18A: 17 859 868–17 871 283, előre szálRPL18ASLC5A5: 17 871 939–17 895 174, előre szálSLC5A5CCDC124: 17 932 588–17 944 914, előre szálCCDC124KCNN1: 17 947 484–18 000 085, előre szálKCNN1ARRDC2: 18 001 126–18 015 694, előre szálARRDC2IL12RB1: 18 058 995–18 098 944, fordított szálIL12RB1MAST3: 18 097 749–18 151 692, előre szálMAST3PIK3R2: 18 153 155–18 170 541, előre szálPIK3R2: 18 153 158–18 178 117, előre szálIFI30: 18 173 150–18 178 122, előre szálIFI30MPV17L2: 18 193 197–18 196 948, előre szálMPV17L2RAB3A: 18 196 752–18 204 055, fordított szálPDE4C: 18 207 961–18 255 419, fordított szálPDE4CPDE4C: 18 207 965–18 248 200, fordított szálPDE4CCIST1: 18 249 950–18 255 400, fordított szálCIST1IQCN: 18 257 098–18 274 500, fordított szálIQCNJUND: 18 279 694–18 281 622, fordított szálJUNDLSM4: 18 306 231–18 323 112, fordított szálLSM4A JAK3 ábrája: 24 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán24. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 9 ismert betegségokozó hely21. exon: 4 ismert betegségokozó hely20. exon: 6 ismert betegségokozó hely19. exon: 6 ismert betegségokozó hely18. exon: 3 ismert betegségokozó hely17. exon: 8 ismert betegségokozó hely16. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 3 ismert betegségokozó hely14. exon: 5 ismert betegségokozó hely13. exon: 3 ismert betegségokozó hely12. exon: 5 ismert betegségokozó hely11. exon: 4 ismert betegségokozó hely10. exon: 9 ismert betegségokozó hely9. exon: 7 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 5 ismert betegségokozó hely6. exon: 7 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 5 ismert betegségokozó hely24. exon: 17 824 782–17 826 910, 2129 bázis23. exon: 17 830 108–17 830 218, 111 bázis22. exon: 17 830 503–17 830 620, 118 bázis21. exon: 17 831 228–17 831 400, 173 bázis20. exon: 17 831 674–17 831 798, 125 bázis19. exon: 17 832 519–17 832 708, 190 bázis18. exon: 17 832 790–17 832 929, 140 bázis17. exon: 17 834 571–17 834 721, 151 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 17. exonban. Listázás16. exon: 17 834 852–17 835 003, 152 bázis15. exon: 17 835 083–17 835 215, 133 bázis14. exon: 17 835 924–17 836 051, 128 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 14. exonban. Listázás13. exon: 17 837 129–17 837 213, 85 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 13. exonban. Listázás12. exon: 17 837 932–17 838 063, 132 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 12. exonban. Listázás11. exon: 17 838 263–17 838 390, 128 bázis10. exon: 17 839 477–17 839 663, 187 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 10. exonban. Listázás9. exon: 17 840 230–17 840 341, 112 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 9. exonban. Listázás8. exon: 17 841 389–17 841 546, 158 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás7. exon: 17 841 640–17 841 762, 123 bázis6. exon: 17 842 316–17 842 610, 295 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás5. exon: 17 843 027–17 843 172, 146 bázis4. exon: 17 843 380–17 843 491, 112 bázis3. exon: 17 843 777–17 843 900, 124 bázis2. exon: 17 844 234–17 844 430, 197 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás1. exon: 17 847 946–17 847 982, 37 bázis2422201816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 23,2 kb-jából 5,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3375 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) JAK3 gént

131

pozíció a(z) JAK3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a JAK3 gén mind a 23,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,4 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (17)

Az itt található, oldallal rendelkező JAK3 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
c.862-2A>G6. intron17 841 764Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1701+1G>A12. intron17 837 931Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1914G>T14. exon17 835 924Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.2680+89G>A19. intron17 832 430Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C193Yc.578G>A6. exon17 842 599Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C227Pfs*49c.678_679del6. exon17 842 497Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C565Xc.1695C>A12. exon17 837 938Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
D784Nc.2350G>A17. exon17 834 571Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G589Sc.1765G>A13. exon17 837 150Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
K59Xc.175A>T2. exon17 844 243Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 17 JAK3 variáns megtekintése →

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) JAK3 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) JAK3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). JAK3 gén: Janus kinase 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/jak3

Vancouver

Dante Labs. JAK3 gén: Janus kinase 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/jak3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet