Trait
Weight loss
Reduction of total body weight.
Résumé
- Aussi appelé
- Loss of weight
- Système corporel
- Growth abnormality
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test353 gènes associés à Weight loss
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Weight loss est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Toujours | Dans 1 affection |
| FLNAfilamin A | Toujours | Dans 1 affection |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Toujours | Dans 2 affections |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Toujours | Dans 4 affections |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Toujours | Dans 1 affection |
| TYMPthymidine phosphorylase | Toujours | Dans 2 affections |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATMATM serine/threonine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BANK1B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BCL10BCL10 immune signaling adaptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BCL2BCL2 apoptosis regulator | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BCL6BCL6 transcription repressor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BIRC3baculoviral IAP repeat containing 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| C4Bcomplement C4B (Chido/Rodgers blood group) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CR2complement C3d receptor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| DNASE1deoxyribonuclease 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ETS1ETS proto-oncogene 1, transcription factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FCGR2BFc gamma receptor IIb | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FCGR3BFc gamma receptor IIIb | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FOXP1forkhead box P1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GCKglucokinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Très souvent (80–99 %) | Dans 5 affections |
Afficher 313 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 7 affections |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IGHimmunoglobulin heavy locus | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| IGHG1immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IL10interleukin 10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| IL12Binterleukin 12B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| INSinsulin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ITGAMintegrin subunit alpha M | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| JAK2Janus kinase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| JAZF1JAZF zinc finger 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| KRT1keratin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KRT10keratin 10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LPIN2lipin 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| MALT1MALT1 paracaspase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MLH1mutL homolog 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MSH2mutS homolog 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MSH6mutS homolog 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PALLDpalladin, cytoskeletal associated protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PDCD1programmed cell death 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRTN3proteinase 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| PXKPX domain containing serine/threonine kinase like | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RABL3RAB, member of RAS oncogene family like 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RPS20ribosomal protein S20 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC5A1solute carrier family 5 member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SMAD4SMAD family member 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TLR7toll like receptor 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TNFAIP3TNF alpha induced protein 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TNIP1TNFAIP3 interacting protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TP53tumor protein p53 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| UBE2L3ubiquitin conjugating enzyme E2 L3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AK2adenylate kinase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ANGangiogenin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ANO1anoctamin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ANXA11annexin A11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATXN2ataxin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AVParginine vasopressin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| B2Mbeta-2-microglobulin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BCORBCL6 corepressor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CBLCbl proto-oncogene | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CCND1cyclin D1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CCNFcyclin F | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDC73cell division cycle 73 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDH23cadherin related 23 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CTNNB1catenin beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DAOD-amino acid oxidase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EDN3endothelin 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EDNRBendothelin receptor type B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ELF4E74 like ETS transcription factor 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EWSR1EWS RNA binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FHfumarate hydratase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FUSFUS RNA binding protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GATA2GATA binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GATA4GATA binding protein 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GATMglycine amidinotransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HAVCR2hepatitis A virus cellular receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HTThuntingtin | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LIG3DNA ligase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LMO1LIM domain only 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MATR3matrin 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MEN1menin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MST1macrophage stimulating 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYL2myosin light chain 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NEFHneurofilament heavy chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NF1neurofibromin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NOS1nitric oxide synthase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NPM1nucleophosmin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NRTNneurturin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OPTNoptineurin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PFN1profilin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PMLPML nuclear body scaffold | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PRPHperipherin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RETret proto-oncogene | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| RHBDF2rhomboid 5 homolog 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| SELENONselenoprotein N | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SEMA3Csemaphorin 3C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SEMA3Dsemaphorin 3D | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SQSTM1sequestosome 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TCF4transcription factor 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TPM2tropomyosin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TPM3tropomyosin 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TTRtransthyretin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VCPvalosin containing protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| WT1WT1 transcription factor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZNRF3zinc and ring finger 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BTKBruton tyrosine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CALRcalreticulin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CD247CD247 molecule | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL4A6collagen type IV alpha 6 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTRCchymotrypsin C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CUBNcubilin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| F5coagulation factor V | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCAFA complementation group A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCBFA complementation group B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCCFA complementation group C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCD2FA complementation group D2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCEFA complementation group E | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCFFA complementation group F | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCGFA complementation group G | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCIFA complementation group I | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCLFA complementation group L | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCMFA complementation group M | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FASFas cell surface death receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GALCgalactosylceramidase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GPC3glypican 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HFEhomeostatic iron regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| IL12Ainterleukin 12A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| JPH3junctophilin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NAB2NGFI-A binding protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Parfois (5–29 %) | Dans 4 affections |
| PSAPprosaposin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAD51RAD51 recombinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAD51CRAD51 paralog C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNF168ring finger protein 168 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SNCAsynuclein alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SPINK1serine peptidase inhibitor Kazal type 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STAT6signal transducer and activator of transcription 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| THPOthrombopoietin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TLR4toll like receptor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CD28CD28 molecule | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CD244CD244 molecule | Non signalé | Dans 1 affection |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | Non signalé | Dans 1 affection |
| CYP24A1cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IL6interleukin 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NFKBIL1NFKB inhibitor like 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC22A4solute carrier family 22 member 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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