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Gène

RUNX1

RUNX family transcription factor 1

Résumé

Localisation cytogénétique
21q22.12
Coordonnées
Chromosome 21 : 34 787 801–35 049 302 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 261,5 kb
Protéine
480 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
PEBP2A2, AMLCR1
Symboles précédents
AML1, CBFA2
Transcrit MANE Select
ENST00000675419.1NM_001754.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Thrombocytopénies héréditaires

    • Thrombocytopénie héréditaire avec prédisposition aux cancers du sangAutosomique dominant

      Groupe dominant de maladies, dont la thrombopénie familiale liée à RUNX1, dans lequel une numération plaquettaire basse ou des plaquettes au fonctionnement altéré s’accompagnent d’un risque accru, au cours de la vie, de cancers myéloïdes du sang tels que le syndrome myélodysplasique et la leucémie myéloïde aiguë.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le fait d’en avoir connaissance permet d’assurer une surveillance régulière de la numération sanguine, et les apparentés proposés comme donneurs de cellules souches peuvent être testés avant le don.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de RUNX1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 21, avec un crochet à l'emplacement de RUNX1. RUNX1 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 21, de 34 418 552 à 35 418 551.Chromosome 2121q22.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbSMIM34 : 34 414 494–34 423 951, brin inverseSMIM34KCNE1 : 34 446 688–34 512 214, brin inverseKCNE1 : 34 511 122–34 614 913, brin inverseRCAN1 : 34 513 142–34 615 323, brin inverseRCAN1CLIC6 : 34 668 966–34 718 227, brin directCLIC6RUNX1 : 34 787 801–35 049 302, brin inverseRUNX1Schéma de RUNX1 : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 21Exon 9 : 41 sites connus associés à une maladieExon 8 : 13 sites connus associés à une maladieExon 7 : 22 sites connus associés à une maladieExon 6 : 23 sites connus associés à une maladieExon 5 : 31 sites connus associés à une maladieExon 4 : 40 sites connus associés à une maladieExon 9 : 34 787 801–34 792 610, 4 810 bases. 44 variants avec une page dans l'exon 9. Les afficherExon 8 : 34 799 301–34 799 462, 162 bases. 15 variants avec une page dans l'exon 8. Les afficherExon 7 : 34 834 410–34 834 601, 192 bases. 25 variants avec une page dans l'exon 7. Les afficherExon 6 : 34 859 474–34 859 578, 105 bases. 29 variants avec une page dans l'exon 6. Les afficherExon 5 : 34 880 557–34 880 713, 157 bases. 39 variants avec une page dans l'exon 5. Les afficherExon 4 : 34 886 843–34 887 096, 254 bases. 46 variants avec une page dans l'exon 4. Les afficherExon 3 : 34 892 925–34 892 963, 39 basesExon 2 : 35 048 842–35 048 958, 117 basesExon 1 : 35 049 168–35 049 302, 135 bases9515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6 kb sur les 261,5 kb du gène ; 1 443 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit RUNX1

184

positions dans RUNX1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 261,5 kb de RUNX1, introns compris, et pas seulement les 6 kb d'exons.

Variants avec une page (219)

Les variants RUNX1 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
A63Gfs*76c.184_187dupExon 434 887 006Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A65Rfs*73c.191_192insAExon 434 887 002Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A65Vfs*82c.166_193dupExon 434 887 000Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A83Gfs*55c.247dupExon 434 886 946Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A120Gfs*18c.356dupExon 534 880 708Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A134Pc.400G>CExon 534 880 665Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A134Qfs*2c.400_404delExon 534 880 660Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A134Tc.400G>AExon 534 880 665Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A134Vc.401C>TExon 534 880 664Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A142Gfs*2c.424dupExon 534 880 640Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts

Voir les 219 variants RUNX1 →

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène RUNX1 : RUNX family transcription factor 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/runx1

Vancouver

Dante Labs. Gène RUNX1 : RUNX family transcription factor 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/runx1

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