Gène
SRSF2
serine and arginine rich splicing factor 2
- HGNC 10783↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000161547↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 6427↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 17q25.2
- Coordonnées
- Chromosome 17 : 76 734 115–76 737 331 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons sur 3,2 kb
- Protéine
- 221 acides aminés
- Aussi appelé
- SC-35, SC35, PR264, SFRS2A
- Symboles précédents
- SFRS2
- Transcrit MANE Select
- ENST00000359995.10NM_001195427.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Structure de SRSF2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,9 kb sur les 3,2 kb du gène ; 666 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à SRSF2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SRSF2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormal mast cell morphology
- Blood tumor
- Myeloid leukemia
- Bone marrow hypercellularity
- Elevated white blood count
- High blood eosinophil count
- Increased CD25+ mast cell proportion
- Low platelet count
Afficher 17 traits supplémentaires
- Myeloproliferative disorder
- Normochromic anemia
- Normocytic anemia
- Acute myeloid leukemia
- Blood cancer
- Cancer of lymphatic system
- Chronic myelomonocytic leukemia
- Gastrointestinal bleeding
- Granulocytic hyperplasia
- Increased blood neutrophil counts
- Increased total basophil count
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Myelodysplasia
- Chronic lymphatic leukemia
- Multiple myeloma
Abnormality of the digestive system
- Abdominal cramps
- Abdominal pain
- Anorexia
- Diarrhea
- Malabsorption
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Decreased liver function
- Enlarged liver
Afficher 2 traits supplémentaires
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged liver and spleen
- Low blood pressure
- Swollen lymph nodes
- Elevated heart rate
- Fainting spell
- Hives
- Hypersplenism
- Increased spleen size
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SRSF2 : serine and arginine rich splicing factor 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/srsf2
Dante Labs. Gène SRSF2 : serine and arginine rich splicing factor 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/srsf2
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