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Rasgo
Weight loss
Reduction of total body weight.
Resumen
- También conocido como
- Loss of weight
- Sistema corporal
- Growth abnormality
Weight lossHP:0001824
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Obtener mi Genome Test353 genes asociados a Weight loss
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Weight loss. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Siempre | En 1 afección |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Siempre | En 1 afección |
| FLNAfilamin A | Siempre | En 1 afección |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Siempre | En 2 afecciones |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Siempre | En 1 afección |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Siempre | En 4 afecciones |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Siempre | En 1 afección |
| TYMPthymidine phosphorylase | Siempre | En 2 afecciones |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ATMATM serine/threonine kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BANK1B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BCL10BCL10 immune signaling adaptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BCL2BCL2 apoptosis regulator | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BCL6BCL6 transcription repressor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BIRC3baculoviral IAP repeat containing 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| C4Bcomplement C4B (Chido/Rodgers blood group) | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CR2complement C3d receptor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| DNASE1deoxyribonuclease 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ETS1ETS proto-oncogene 1, transcription factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FCGR2BFc gamma receptor IIb | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FCGR3BFc gamma receptor IIIb | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FOXP1forkhead box P1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GCKglucokinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Muy frecuente (80–99 %) | En 5 afecciones |
Mostrar 313 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 7 afecciones |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IGHimmunoglobulin heavy locus | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| IGHG1immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker) | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IL10interleukin 10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| IL12Binterleukin 12B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| INSinsulin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ITGAMintegrin subunit alpha M | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| JAK2Janus kinase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| JAZF1JAZF zinc finger 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| KRT1keratin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KRT10keratin 10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LPIN2lipin 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| MALT1MALT1 paracaspase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MLH1mutL homolog 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MSH2mutS homolog 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MSH6mutS homolog 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PALLDpalladin, cytoskeletal associated protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PDCD1programmed cell death 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRTN3proteinase 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| PXKPX domain containing serine/threonine kinase like | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RABL3RAB, member of RAS oncogene family like 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RPS20ribosomal protein S20 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC5A1solute carrier family 5 member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SMAD4SMAD family member 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TLR7toll like receptor 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TNFAIP3TNF alpha induced protein 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TNIP1TNFAIP3 interacting protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TP53tumor protein p53 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| UBE2L3ubiquitin conjugating enzyme E2 L3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AK2adenylate kinase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ANGangiogenin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ANO1anoctamin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ANXA11annexin A11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATXN2ataxin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AVParginine vasopressin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| B2Mbeta-2-microglobulin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BCORBCL6 corepressor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CBLCbl proto-oncogene | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CCND1cyclin D1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CCNFcyclin F | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDC73cell division cycle 73 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDH23cadherin related 23 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CTNNB1catenin beta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DAOD-amino acid oxidase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EDN3endothelin 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EDNRBendothelin receptor type B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ELF4E74 like ETS transcription factor 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EWSR1EWS RNA binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FHfumarate hydratase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FUSFUS RNA binding protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GATA2GATA binding protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GATA4GATA binding protein 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GATMglycine amidinotransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HAVCR2hepatitis A virus cellular receptor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HTThuntingtin | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LIG3DNA ligase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LMO1LIM domain only 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MATR3matrin 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MEN1menin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MST1macrophage stimulating 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYL2myosin light chain 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NEFHneurofilament heavy chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NF1neurofibromin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NOS1nitric oxide synthase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NPM1nucleophosmin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NRTNneurturin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OPTNoptineurin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PFN1profilin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PMLPML nuclear body scaffold | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PRPHperipherin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RETret proto-oncogene | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| RHBDF2rhomboid 5 homolog 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| SELENONselenoprotein N | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SEMA3Csemaphorin 3C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SEMA3Dsemaphorin 3D | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SQSTM1sequestosome 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TCF4transcription factor 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TPM2tropomyosin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TPM3tropomyosin 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TTRtransthyretin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VCPvalosin containing protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| WT1WT1 transcription factor | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZNRF3zinc and ring finger 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AMNamnion associated transmembrane protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BTKBruton tyrosine kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CALRcalreticulin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CD247CD247 molecule | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL4A6collagen type IV alpha 6 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CTRCchymotrypsin C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CUBNcubilin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| F5coagulation factor V | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCAFA complementation group A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCBFA complementation group B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCCFA complementation group C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCD2FA complementation group D2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCEFA complementation group E | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCFFA complementation group F | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCGFA complementation group G | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCIFA complementation group I | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCLFA complementation group L | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCMFA complementation group M | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FASFas cell surface death receptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GALCgalactosylceramidase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GPC3glypican 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HFEhomeostatic iron regulator | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| IL12Ainterleukin 12A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| JPH3junctophilin 3 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NAB2NGFI-A binding protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PANK2pantothenate kinase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | A veces (5–29 %) | En 4 afecciones |
| PSAPprosaposin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RAD51RAD51 recombinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RAD51CRAD51 paralog C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RESTRE1 silencing transcription factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNF168ring finger protein 168 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SNCAsynuclein alpha | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SPINK1serine peptidase inhibitor Kazal type 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STAT6signal transducer and activator of transcription 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| THPOthrombopoietin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TLR4toll like receptor 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UBAC2UBA domain containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VPS35VPS35 retromer complex component | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CD28CD28 molecule | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CD244CD244 molecule | No registrado | En 1 afección |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | No registrado | En 1 afección |
| CYP24A1cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 | No registrado | En 1 afección |
| IL6interleukin 6 | No registrado | En 1 afección |
| NFKBIL1NFKB inhibitor like 1 | No registrado | En 1 afección |
| SLC22A4solute carrier family 22 member 4 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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