Gène
B2M
beta-2-microglobulin
- HGNC 914(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000166710(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 567(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 15q21.1
- Coordonnées
- Chromosome 15 : 44 711 517–44 718 145 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons sur 6,6 kb
- Protéine
- 119 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Transcrit MANE Select
- ENST00000648006.3NM_004048.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Lisez B2M, et le reste de votre génome, avec un seul test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Amylose héréditaire
- Autosomique dominant
L'amylose héréditaire désigne un groupe d'affections génétiques qui constituent l'un des sous-types d'amyloses. Elle se caractérise par l'accumulation anormale d'une protéine appelée substance amyloïde dans plusieurs organes du corps, altérant leur structure tissulaire et leur fonctionnement. Dans l'amylose héréditaire, ces dépôts amyloïdes touchent le plus souvent les tissus du cœur, des reins et du système nerveux. Bien que certains symptômes puissent se manifester dès l'enfance, la plupart des personnes concernées ne développent de signes qu'à l'âge adulte. Il existe de nombreuses formes d'amylose héréditaire, associées à différentes mutations génétiques et protéines anormales. La forme la plus fréquente est l'amylose à transthyrétine (ATTR), une affection dans laquelle les dépôts d'amyloïde sont majoritairement constitués de transthyrétine, une protéine produite par le foie. Parmi les autres formes d'amylose héréditaire, on retrouve notamment l'amylose à apolipoprotéine AI (A ApoAI), l'amylose à gelsoline (A Gel), l'amylose à lysozyme (A Lys), l'amylose à cystatine C (A Cys), l'amylose à chaîne Aα du fibrinogène (A Fib) et l'amylose à apolipoprotéine AII (A ApoAII).
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Tafamidis (stabilisateur cinétique), patisiran (ARNi), vutrisiran (ARNi), inotersen (oligonucléotide antisens), transplantation hépatique
Regroupements plus larges
Autres erreurs innées de l'immunité
- Déficit immunitaire
L'un des 170 gènes qui lui sont liés
Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de B2M
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 0,9 kb sur les 6,6 kb du gène ; 360 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit B2M
4
positions dans B2M où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 6,6 kb de B2M, introns compris, et pas seulement les 0,9 kb d'exons.
Traits associés à B2M
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que B2M peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène B2M : beta-2-microglobulin. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/b2m
Dante Labs. Gène B2M : beta-2-microglobulin [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/b2m
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines