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Gène

GATA2

GATA binding protein 2

Résumé

Localisation cytogénétique
3q21.3
Coordonnées
Chromosome 3 : 128 479 427–128 493 201 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 13,8 kb
Protéine
480 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
NFE1B
Transcrit MANE Select
ENST00000341105.7NM_032638.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Prédisposition héréditaire aux cancers myéloïdes du sang

    • Déficit en GATA2 avec susceptibilité au SMD/LAMAutosomique dominant

      Variants de GATA2 entraînant une baisse des monocytes, des lymphocytes B et des cellules NK, des infections, un lymphœdème et un risque élevé de syndrome myélodysplasique et de leucémie.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Surveillance de la numération sanguine et de la moelle osseuse, prévention des infections, et envisager précocement une greffe de cellules souches.

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Déficit immunitaire

      L'un des 170 gènes qui lui sont liés

      Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de GATA2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de GATA2. GATA2 et 10 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 127 986 314 à 128 986 313.Chromosome 33q21.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 MbMGLL : 127 689 062–128 052 190, brin inverseMGLLKBTBD12 : 127 915 207–127 989 100, brin directKBTBD12SEC61A1 : 128 051 641–128 071 705, brin directSEC61A1RUVBL1 : 128 063 024–128 153 914, brin inverseRUVBL1EEFSEC : 128 153 174–128 427 044, brin directEEFSECDNAJB8 : 128 462 437–128 466 968, brin inverseDNAJB8GATA2 : 128 479 427–128 493 201, brin inverseGATA2RPN1 : 128 619 968–128 681 075, brin inverseRPN1RAB7A : 128 693 669–128 825 980, brin directRAB7AACAD9 : 128 879 494–128 924 003, brin directACAD9CFAP92 : 128 909 866–129 002 690, brin inverseCFAP92Schéma de GATA2 : 6 exons sur le brin inverse du chromosome 3Exon 6 : 21 sites connus associés à une maladieExon 5 : 56 sites connus associés à une maladieExon 4 : 14 sites connus associés à une maladieExon 3 : 52 sites connus associés à une maladieExon 2 : 15 sites connus associés à une maladieExon 6 : 128 479 427–128 481 318, 1 892 basesExon 5 : 128 481 819–128 481 944, 126 basesExon 4 : 128 483 860–128 484 005, 146 basesExon 3 : 128 485 727–128 486 368, 642 basesExon 2 : 128 486 803–128 487 076, 274 basesExon 1 : 128 492 899–128 493 201, 303 bases6543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,4 kb sur les 13,8 kb du gène ; 1 443 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GATA2

170

positions dans GATA2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 13,8 kb de GATA2, introns compris, et pas seulement les 3,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène GATA2 : GATA binding protein 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gata2

Vancouver

Dante Labs. Gène GATA2 : GATA binding protein 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gata2

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