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Gène

TYMP

thymidine phosphorylase

Résumé

Localisation cytogénétique
22q13.33
Coordonnées
Chromosome 22 : 50 525 752–50 530 012 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 4,3 kb
Protéine
482 acides aminés
Symboles précédents
MNGIE, ECGF1
Transcrit MANE Select
ENST00000252029.8NM_001953.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladie mitochondriale primaire

    • Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial

      Causé par des variants de gènes nucléaires tels que POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B et SUCLA2, qui réduisent la quantité d'ADN mitochondrial et peuvent provoquer une maladie musculaire, hépatique ou cérébrale.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Ce résultat a des implications concrètes : le valproate doit être évité en cas de maladie liée à POLG en raison du risque d'insuffisance hépatique fatale, et le déficit en TK2 dispose d'un traitement par nucléosides.

Structure de TYMP

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 22, avec un crochet à l'emplacement de TYMP. TYMP et 30 gènes à proximité sur le chromosome 22, de 50 027 882 à 51 027 881.Chromosome 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbTTLL8 : 50 018 575–50 058 298, brin inverseTTLL8MLC1 : 50 059 391–50 085 969, brin inverseMLC1MOV10L1 : 50 090 002–50 161 690, brin directMOV10L1PANX2 : 50 170 458–50 180 295, brin directPANX2TRABD : 50 184 717–50 199 600, brin directTRABDSELENOO : 50 200 994–50 217 616, brin directTUBGCP6 : 50 217 621–50 245 033, brin inverseHDAC10 : 50 245 183–50 251 407, brin inverseHDAC10MAPK12 : 50 245 186–50 261 851, brin inverseMAPK12MAPK11 : 50 263 703–50 270 767, brin inverseMAPK11PLXNB2 : 50 274 976–50 307 695, brin inversePLXNB2DENND6B : 50 308 989–50 327 661, brin inverseDENND6BPPP6R2 : 50 330 659–50 445 090, brin directPPP6R2SBF1 : 50 443 219–50 483 923, brin inverseSBF1ADM2 : 50 481 516–50 486 440, brin directMIOX : 50 486 784–50 490 648, brin directLMF2 : 50 502 947–50 507 751, brin inverseNCAPH2 : 50 508 127–50 524 781, brin directNCAPH2SCO2 : 50 523 564–50 526 461, brin inverseSCO2TYMP : 50 525 752–50 530 012, brin inverseTYMPCIMAP1B : 50 529 710–50 532 590, brin inverseCIMAP1BKLHDC7B : 50 545 899–50 551 023, brin directSYCE3 : 50 551 109–50 562 954, brin inverseCPT1B : 50 567 624–50 578 681, brin inverseCPT1BCHKB-CPT1B : 50 568 869–50 582 965, brin inverseCHKB : 50 578 959–50 601 455, brin inverseCHKBMAPK8IP2 : 50 600 659–50 613 981, brin directMAPK8IP2ARSA : 50 622 754–50 628 177, brin inverseARSASHANK3 : 50 674 408–50 733 212, brin directSHANK3ACR : 50 738 196–50 745 441, brin directACRRABL2B : 50 767 491–50 783 760, brin inverseRABL2BSchéma de TYMP : 10 exons sur le brin inverse du chromosome 22Exon 10 : 8 sites connus associés à une maladieExon 9 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 10 sites connus associés à une maladieExon 7 : 10 sites connus associés à une maladieExon 6 : 8 sites connus associés à une maladieExon 5 : 14 sites connus associés à une maladieExon 4 : 6 sites connus associés à une maladieExon 3 : 24 sites connus associés à une maladieExon 2 : 29 sites connus associés à une maladieExon 10 : 50 525 752–50 525 918, 167 basesExon 9 : 50 526 001–50 526 141, 141 basesExon 8 : 50 526 246–50 526 476, 231 basesExon 7 : 50 526 576–50 526 738, 163 basesExon 6 : 50 527 165–50 527 283, 119 basesExon 5 : 50 527 588–50 527 717, 130 basesExon 4 : 50 528 512–50 528 610, 99 basesExon 3 : 50 529 136–50 529 338, 203 basesExon 2 : 50 529 496–50 529 719, 224 basesExon 1 : 50 529 904–50 530 012, 109 bases109876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,6 kb sur les 4,3 kb du gène ; 1 449 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TYMP

131

positions dans TYMP où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 4,3 kb de TYMP, introns compris, et pas seulement les 1,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène TYMP : thymidine phosphorylase. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tymp

Vancouver

Dante Labs. Gène TYMP : thymidine phosphorylase [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tymp

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