Gène
CALR
calreticulin
- HGNC 1455↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000179218↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 811↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 19p13.13
- Coordonnées
- Chromosome 19 : 12 938 609–12 944 489 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons sur 5,9 kb
- Protéine
- 417 acides aminés
- Aussi appelé
- RO, SSA, cC1qR, CRT, FLJ26680, CALR1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000316448.10NM_004343.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore CALR. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de CALR
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,9 kb sur les 5,9 kb du gène ; 1 254 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit CALR
2
positions dans CALR où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 5,9 kb de CALR, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.
Traits associés à CALR
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CALR peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Extramedullary hematopoiesis
- Impaired ADP-induced platelet aggregation
- Impaired collagen-induced platelet aggregation
- Impaired epinephrine-induced platelet aggregation
- Increased number of platelets in blood
- Myelofibrosis
- Abnormal shape of platelets
- Blood clot in artery
Afficher 26 traits supplémentaires
- Blood clot in vein
- Bone marrow disease
- Increased megakaryocyte count
- Megakaryocyte nucleus hyperlobulation
- Platelet abnormalities
- Prolonged bleeding time
- Abnormal megakaryocyte morphology
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bleeding tendency
- Blood clot in liver vein
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Abnormal blood clot
- Acute blood cancer
- Blood spots
- Bone marrow hypercellularity
- Bruising susceptibility
- Ecchymosis
- Elevated white blood count
- Gastrointestinal bleeding
- Low blood cell count
- Myelodysplasia
- Petechiae
- Poikilocytosis
- Blood tumor
- Myeloproliferative disorder
Abnormality of the digestive system
- Enlarged liver
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Abdominal pain
- Enlarged vein in esophagus
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
- Acute liver failure
- Anorexia
- Death of digestive organ tissue due to poor blood supply
Afficher 5 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CALR : calreticulin. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/calr
Dante Labs. Gène CALR : calreticulin [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/calr
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