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Gène

EPAS1

endothelial PAS domain protein 1

Résumé

Localisation cytogénétique
2p21
Coordonnées
Chromosome 2 : 46 297 407–46 386 697 (GRCh38)
Exons
16 exons sur 89,3 kb
Protéine
870 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
MOP2, PASD2, HIF2A, HLF, bHLHe73
Transcrit MANE Select
ENST00000263734.5NM_001430.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Polyglobulie

    • Érythrocytose familiale 4 (EPAS1)Autosomique dominant

      Une forme dominante d'érythrocytose héréditaire causée par des modifications à gain de fonction de EPAS1 (HIF-2 alpha) qui augmentent la production de globules rouges.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause héréditaire permet d'éviter de la confondre avec une polyglobulie de Vaquez ou d'autres causes acquises, et évite des examens inutiles.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de EPAS1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de EPAS1. EPAS1 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 45 842 052 à 46 842 051.Chromosome 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbPRKCE : 45 651 096–46 187 990, brin directPRKCEEPAS1 : 46 297 407–46 386 697, brin directEPAS1TMEM247 : 46 479 565–46 484 425, brin directTMEM247ATP6V1E2 : 46 490 750–46 543 287, brin inverseATP6V1E2RHOQ : 46 541 806–46 602 046, brin directRHOQPIGF : 46 580 937–46 617 067, brin inversePIGFCRIPT : 46 616 416–46 685 037, brin directCRIPTSOCS5 : 46 698 423–46 781 466, brin directSOCS5Schéma de EPAS1 : 16 exons sur le brin direct du chromosome 2Exon 12 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 46 297 407–46 297 937, 531 basesExon 2 : 46 346 873–46 347 063, 191 basesExon 3 : 46 356 151–46 356 302, 152 basesExon 4 : 46 356 724–46 356 808, 85 basesExon 5 : 46 360 638–46 360 756, 119 basesExon 6 : 46 360 885–46 361 090, 206 basesExon 7 : 46 369 827–46 369 933, 107 basesExon 8 : 46 375 690–46 375 837, 148 basesExon 9 : 46 376 539–46 376 753, 215 basesExon 10 : 46 377 894–46 378 087, 194 basesExon 11 : 46 378 657–46 378 767, 111 basesExon 12 : 46 380 227–46 380 717, 491 basesExon 13 : 46 381 596–46 381 722, 127 basesExon 14 : 46 381 975–46 382 089, 115 basesExon 15 : 46 382 425–46 382 598, 174 basesExon 16 : 46 384 509–46 386 697, 2 189 bases151015165′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,2 kb sur les 89,3 kb du gène ; 2 613 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit EPAS1

4

positions dans EPAS1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 89,3 kb de EPAS1, introns compris, et pas seulement les 5,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène EPAS1 : endothelial PAS domain protein 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/epas1

Vancouver

Dante Labs. Gène EPAS1 : endothelial PAS domain protein 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/epas1

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