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Gène

CD247

CD247 molecule

Résumé

Localisation cytogénétique
1q24.2
Coordonnées
Chromosome 1 : 167 430 640–167 518 529 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 87,9 kb
Protéine
164 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
CD3H, CD3Q, TCRZ, CD3-ZETA, CD3ZETA
Symboles précédents
CD3Z
Transcrit MANE Select
ENST00000362089.10NM_198053.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Déficit immunitaire combiné sévère

    • Autosomique récessif

      Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) regroupe un ensemble de déficits immunitaires primitifs rares d'origine monogénique. Il se caractérise par l'absence de lymphocytes T périphériques fonctionnels, ce qui entraîne dès les premiers mois de vie des infections respiratoires sévères ainsi qu'un retard de croissance staturo-pondérale. Ces déficits sont classés selon leur phénotype immunologique : les DICS avec absence de lymphocytes T mais présence de lymphocytes B (DICS T-B+) et les DICS avec absence de ces deux types de cellules (DICS T-B-). Chacun de ces groupes comprend plusieurs formes, associées ou non à la présence de cellules tueuses naturelles (NK).

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Déficit immunitaire

      L'un des 170 gènes qui lui sont liés

      Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de CD247

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de CD247. CD247 et 11 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 166 974 585 à 167 974 584.Chromosome 11q24.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44167 Mb167,2 Mb167,4 Mb167,6 Mb167,8 MbILDR2 : 166 895 711–166 975 626, brin inverseILDR2MAEL : 166 975 582–167 022 214, brin directMAELGPA33 : 167 048 289–167 166 479, brin inverseGPA33STYXL2 : 167 094 069–167 129 209, brin directSTYXL2POU2F1 : 167 220 855–167 427 345, brin directPOU2F1CD247 : 167 430 640–167 518 529, brin inverseCD247CREG1 : 167 527 807–167 553 822, brin inverseCREG1RCSD1 : 167 629 660–167 708 706, brin directRCSD1MPZL1 : 167 721 192–167 794 612, brin directMPZL1ADCY10 : 167 809 098–167 914 215, brin inverseADCY10MPC2 : 167 916 675–167 937 515, brin inverseMPC2DCAF6 : 167 935 783–168 076 846, brin directDCAF6Schéma de CD247 : 8 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 167 430 640–167 431 746, 1 107 basesExon 7 : 167 433 024–167 433 059, 36 basesExon 6 : 167 434 020–167 434 076, 57 basesExon 5 : 167 435 399–167 435 434, 36 basesExon 4 : 167 438 570–167 438 650, 81 basesExon 3 : 167 439 344–167 439 400, 57 basesExon 2 : 167 440 664–167 440 767, 104 basesExon 1 : 167 518 408–167 518 529, 122 bases864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,6 kb sur les 87,9 kb du gène ; 495 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CD247

3

positions dans CD247 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 87,9 kb de CD247, introns compris, et pas seulement les 1,6 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à CD247

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CD247 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CD247 : CD247 molecule. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cd247

Vancouver

Dante Labs. Gène CD247 : CD247 molecule [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cd247

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