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Gène

COL4A6

collagen type IV alpha 6 chain

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq22.3
Coordonnées
Chromosome X : 108 155 614–108 438 422 (GRCh38)
Exons
45 exons sur 282,8 kb
Protéine
1 690 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000334504.12NM_033641.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Perte auditive et surdité

      • Surdité génétique non syndromique

        L'un des 97 gènes qui lui sont liés

        Surdité héréditaire sans autres signes médicaux associés, y compris les formes récessives fréquentes causées par GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC et de nombreux autres gènes, ainsi que les formes dominantes, liées à l'X et mitochondriales.

        • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
        Ce que la connaissance change

        Connaître la cause génétique peut orienter la prise en charge auditive et les décisions concernant l'implant cochléaire, l'éligibilité à des essais de thérapie génique (par exemple pour OTOF) et le conseil génétique familial.

    Structure de COL4A6

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de COL4A6. COL4A6 et 7 gènes à proximité sur le chromosome X, de 107 797 018 à 108 797 017.Chromosome XXq22.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 Mb108,6 MbMID2 : 107 825 730–107 931 637, brin directMID2TEX13B : 107 980 864–107 982 370, brin inverseTEX13BVSIG1 : 108 044 968–108 079 184, brin directVSIG1PSMD10 : 108 084 202–108 091 637, brin inversePSMD10ATG4A : 108 091 666–108 155 969, brin directATG4ACOL4A6 : 108 155 614–108 438 422, brin inverseCOL4A6COL4A5 : 108 439 717–108 697 766, brin directCOL4A5IRS4 : 108 719 946–108 736 563, brin inverseIRS4Schéma de COL4A6 : 45 exons sur le brin inverse du chromosome XExon 26 : 1 site connu associé à une maladieExon 23 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 45 : 108 155 614–108 157 260, 1 647 basesExon 44 : 108 159 462–108 159 748, 287 basesExon 43 : 108 160 463–108 160 654, 192 basesExon 42 : 108 161 619–108 161 735, 117 basesExon 41 : 108 162 892–108 163 038, 147 basesExon 40 : 108 164 600–108 164 698, 99 basesExon 39 : 108 164 877–108 165 038, 162 basesExon 38 : 108 165 370–108 165 486, 117 basesExon 37 : 108 169 495–108 169 620, 126 basesExon 36 : 108 169 945–108 170 016, 72 basesExon 35 : 108 170 609–108 170 716, 108 basesExon 34 : 108 170 810–108 170 917, 108 basesExon 33 : 108 171 387–108 171 461, 75 basesExon 32 : 108 172 469–108 172 532, 64 basesExon 31 : 108 174 440–108 174 621, 182 basesExon 30 : 108 175 090–108 175 215, 126 basesExon 29 : 108 175 654–108 175 797, 144 basesExon 28 : 108 176 841–108 177 011, 171 basesExon 27 : 108 178 684–108 178 845, 162 basesExon 26 : 108 179 217–108 179 438, 222 basesExon 25 : 108 180 515–108 180 622, 108 basesExon 24 : 108 180 897–108 180 968, 72 basesExon 23 : 108 187 096–108 187 279, 184 basesExon 22 : 108 187 848–108 188 027, 180 basesExon 21 : 108 188 517–108 188 677, 161 basesExon 20 : 108 190 392–108 190 496, 105 basesExon 19 : 108 191 393–108 191 533, 141 basesExon 18 : 108 192 473–108 192 580, 108 basesExon 17 : 108 193 628–108 193 697, 70 basesExon 16 : 108 194 534–108 194 587, 54 basesExon 15 : 108 195 082–108 195 126, 45 basesExon 14 : 108 196 511–108 196 579, 69 basesExon 13 : 108 202 928–108 202 981, 54 basesExon 12 : 108 204 320–108 204 412, 93 basesExon 11 : 108 205 439–108 205 480, 42 basesExon 10 : 108 205 660–108 205 695, 36 basesExon 9 : 108 206 518–108 206 580, 63 basesExon 8 : 108 209 969–108 210 004, 36 basesExon 7 : 108 211 672–108 211 740, 69 basesExon 6 : 108 214 112–108 214 228, 117 basesExon 5 : 108 219 698–108 219 742, 45 basesExon 4 : 108 221 240–108 221 374, 135 basesExon 3 : 108 310 748–108 310 828, 81 basesExon 2 : 108 437 942–108 437 993, 52 basesExon 1 : 108 438 186–108 438 422, 237 bases454030201015′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 6,7 kb sur les 282,8 kb du gène ; 5 073 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit COL4A6

    4

    positions dans COL4A6 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 282,8 kb de COL4A6, introns compris, et pas seulement les 6,7 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène COL4A6 : collagen type IV alpha 6 chain. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/col4a6

    Vancouver

    Dante Labs. Gène COL4A6 : collagen type IV alpha 6 chain [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/col4a6

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