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Gène

SDHAF2

succinate dehydrogenase complex assembly factor 2

Résumé

Localisation cytogénétique
11q12.2
Coordonnées
Chromosome 11 : 61 430 124–61 446 733 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 16,6 kb
Protéine
166 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
FLJ20487, SDH5
Symboles précédents
PGL2, C11orf79
Transcrit MANE Select
ENST00000301761.7NM_017841.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Phéochromocytome et paragangliome héréditaires

    • Phéochromocytome-paragangliome héréditaireAutosomique dominant

      Un groupe de syndromes (PPGL de types 1 à 7, liés à TMEM127 et à MAX) dans lesquels des variants de SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX ou TMEM127 augmentent le risque de phéochromocytome et de paragangliome.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
      Ce que la connaissance change

      Un dosage régulier des métanéphrines dans le sang ou les urines, ainsi qu'une IRM corps entier réalisée périodiquement, permettent de repérer les tumeurs précocement, avant qu'elles ne provoquent des crises hypertensives ; les apparentés peuvent se voir proposer un test.

  • Néoplasie endocrine maligne

    • Une tumeur maligne touchant les glandes endocrines. Parmi les exemples représentatifs figurent le carcinome de la glande thyroïde, le carcinome de la glande parathyroïde, le carcinome de l'hypophyse et le carcinome corticosurrénalien.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires

  • Tumeur de l'appareil urinaire et rénal

    • Néoplasie de l'appareil urinaire

      Tumeur bénigne ou maligne, primitive ou métastatique, touchant l'appareil urinaire.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de SDHAF2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de SDHAF2. SDHAF2 et 26 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 60 938 429 à 61 938 428.Chromosome 1111q12.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561 Mb61,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 MbSLC15A3 : 60 937 060–60 952 653, brin inverseSLC15A3CD6 : 60 971 651–61 020 377, brin directCD6CD5 : 61 102 466–61 127 952, brin directCD5VPS37C : 61 111 002–61 167 355, brin inverseVPS37CPGA3 : 61 203 307–61 213 098, brin directPGA3PGA4 : 61 222 347–61 231 694, brin directPGA4PGA5 : 61 241 175–61 251 444, brin directPGA5VWCE : 61 255 672–61 295 553, brin inverseVWCEDDB1 : 61 299 447–61 342 596, brin inverseDDB1TKFC : 61 333 205–61 354 339, brin directTKFCCYB561A3 : 61 348 453–61 362 343, brin inverseCYB561A3TMEM138 : 61 361 964–61 377 890, brin directTMEM138TMEM216 : 61 392 393–61 400 408, brin directTMEM216CPSF7 : 61 402 641–61 430 105, brin inverseCPSF7 : 61 429 220–61 485 822, brin directSDHAF2 : 61 430 124–61 446 733, brin directSDHAF2SAXO4 : 61 481 120–61 490 931, brin directSAXO4LRRC10B : 61 508 749–61 511 018, brin directLRRC10BSYT7 : 61 513 714–61 581 201, brin inverseSYT7DAGLA : 61 680 151–61 747 003, brin directDAGLAMYRF : 61 752 593–61 788 518, brin directMYRFTMEM258 : 61 768 455–61 792 802, brin inverseTMEM258FEN1 : 61 792 725–61 797 238, brin directFEN1FADS2 : 61 792 980–61 867 354, brin directFADS1 : 61 799 624–61 829 318, brin inverseFADS1FADS3 : 61 873 515–61 892 136, brin inverseFADS3RAB3IL1 : 61 897 232–61 920 289, brin inverseRAB3IL1Schéma de SDHAF2 : 4 exons sur le brin direct du chromosome 11Exon 1 : 6 sites connus associés à une maladieExon 2 : 21 sites connus associés à une maladieExon 3 : 15 sites connus associés à une maladieExon 4 : 5 sites connus associés à une maladieExon 1 : 61 430 124–61 430 182, 59 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 1. Les afficherExon 2 : 61 437 625–61 437 848, 224 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 2. Les afficherExon 3 : 61 438 004–61 438 113, 110 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 3. Les afficherExon 4 : 61 445 941–61 446 733, 793 bases12345′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,2 kb sur les 16,6 kb du gène ; 501 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SDHAF2

59

positions dans SDHAF2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 16,6 kb de SDHAF2, introns compris, et pas seulement les 1,2 kb d'exons.

Variants avec une page (14)

Les variants SDHAF2 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
c.37-1G>CIntron 161 437 624Probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.260+1G>AIntron 261 437 849Probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.371-2A>GIntron 361 445 939Probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
F89Lfs*9c.267delExon 361 438 005Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
G78Rc.232G>AExon 261 437 820Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
N103Efs*4c.305_306insAExon 361 438 048Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
Q56Xc.166C>TExon 261 437 754Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
R77Gfs*10c.229_230delExon 261 437 814Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
S4Lfs*31c.9_19delExon 161 430 152Probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
S8Xc.23C>AExon 161 430 169Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit

Voir les 14 variants SDHAF2 →

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SDHAF2 : succinate dehydrogenase complex assembly factor 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sdhaf2

Vancouver

Dante Labs. Gène SDHAF2 : succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sdhaf2

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