Gène
F5
coagulation factor V
- HGNC 3542(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000198734(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 2153(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1q24.2
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 169 511 951–169 586 481 (GRCh38)
- Exons
- 25 exons sur 74,5 kb
- Protéine
- 2 224 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- fV
- Transcrit MANE Select
- ENST00000367797.9NM_000130.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Déficits héréditaires rares en facteurs de la coagulation
- Déficit congénital en facteur VAutosomique récessif
Un déficit en facteur V de la coagulation causé par des variations de F5, entraînant des saignements de nez et des gencives, des règles abondantes et des saignements après un traumatisme ou une chirurgie.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Le fait de le savoir permet de planifier un traitement avant une chirurgie, des soins dentaires et un accouchement.
Thrombophilie
- Thrombophilie héréditaire
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Anticoagulation (durée adaptée selon le génotype) ; éviction des contraceptifs contenant des œstrogènes ; HBPM en prophylaxie pendant la grossesse ; anticoagulation postopératoire prolongée ; anticoagulation à vie pour les génotypes composites ou à haut risque
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de F5
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 9,1 kb sur les 74,5 kb du gène ; 6 675 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit F5
102
positions dans F5 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 74,5 kb de F5, introns compris, et pas seulement les 9,1 kb d'exons.
Traits associés à F5
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que F5 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bleeding within a joint
- Blood clot in liver vein
- Bloody nose
- Abnormally heavy bleeding during menstruation
- Bleeding gums
- Bleeding post-delivery
- Bruising susceptibility
- Excessive bleeding after minor trauma
Afficher 18 traits supplémentaires
- Gastrointestinal bleeding
- Oral cavity bleeding
- Prolonged bleeding after dental extraction
- Prolonged bleeding after surgery
- Prolonged bleeding following circumcision
- Prolonged bleeding following procedure
- Spontaneous hematomas
- Bleeding within the skull
- Rectal bleeding
- Bleeding tendency
- Blood clot in a deep vein
- Hypercoagulability
- Prolonged bleeding time
- Prolonged partial thromboplastin time
- Prolonged prothrombin time
- Prolonged whole-blood clotting time
- Reduced coagulation factor V activity
- Resistance to activated protein C
Abnormality of the digestive system
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Abdominal pain
- Enlarged liver
- Enlarged vein in esophagus
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
- Acute liver failure
- Death of digestive organ tissue due to poor blood supply
- Gallbladder inflammation
Afficher 5 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène F5 : coagulation factor V. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/f5
Dante Labs. Gène F5 : coagulation factor V [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/f5
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