Gène
ELF4
E74 like ETS transcription factor 4
- HGNC 3319(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000102034(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 2000(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- Xq26.1
- Coordonnées
- Chromosome X : 130 063 955–130 110 497 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons sur 46,5 kb
- Protéine
- 663 acides aminés
- Hérédité
- Récessif lié à l’X
- Aussi appelé
- MEF, ELFR
- Transcrit MANE Select
- ENST00000308167.10NM_001421.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Maladies auto-inflammatoires monogéniques rares
- Déficit en ELF4 (syndrome auto-inflammatoire de type Behçet 2)Récessif lié à l’X
Ulcérations buccales, fièvres et inflammation intestinale chez les hommes, causées par des variants de ELF4.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Transmission
- Récessif lié à l’X
- La modification se situe sur le chromosome X : une seule copie affecte les hommes, qui n'en possèdent qu'un, tandis que les femmes qui n'en ont qu'une sont généralement porteuses. Une mère porteuse la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de ELF4
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5,1 kb sur les 46,5 kb du gène ; 1 992 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à ELF4
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ELF4 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ELF4 : E74 like ETS transcription factor 4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/elf4
Dante Labs. Gène ELF4 : E74 like ETS transcription factor 4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/elf4
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