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Gène

TET2

tet methylcytosine dioxygenase 2

Résumé

Localisation cytogénétique
4q24
Coordonnées
Chromosome 4 : 105 146 876–105 279 803 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 132,9 kb
Protéine
2 002 acides aminés
Aussi appelé
FLJ20032
Symboles précédents
KIAA1546
Transcrit MANE Select
ENST00000380013.9NM_001127208.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Autres erreurs innées de l'immunité

      • Déficit immunitaire

        L'un des 170 gènes qui lui sont liés

        Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

        • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Ce que la connaissance change

        HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

    Structure de TET2

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de TET2. TET2 et 4 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 104 713 340 à 105 713 339.Chromosome 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 MbTET2 : 105 146 876–105 279 803, brin directTET2PPA2 : 105 357 684–105 474 113, brin inversePPA2ARHGEF38 : 105 552 484–105 708 093, brin directARHGEF38INTS12 : 105 682 014–105 895 986, brin inverseINTS12GSTCD : 105 708 774–105 849 570, brin directGSTCDSchéma de TET2 : 11 exons sur le brin direct du chromosome 4Exon 3 : 5 sites connus associés à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 105 146 876–105 146 979, 104 basesExon 2 : 105 190 360–105 190 505, 146 basesExon 3 : 105 233 897–105 237 351, 3 455 basesExon 4 : 105 241 339–105 241 429, 91 basesExon 5 : 105 242 834–105 242 927, 94 basesExon 6 : 105 243 570–105 243 778, 209 basesExon 7 : 105 259 619–105 259 769, 151 basesExon 8 : 105 261 759–105 261 848, 90 basesExon 9 : 105 269 610–105 269 747, 138 basesExon 10 : 105 272 564–105 272 918, 355 basesExon 11 : 105 275 048–105 279 803, 4 756 bases1246810115′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 9,6 kb sur les 132,9 kb du gène ; 6 009 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit TET2

    8

    positions dans TET2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 132,9 kb de TET2, introns compris, et pas seulement les 9,6 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène TET2 : tet methylcytosine dioxygenase 2. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tet2

    Vancouver

    Dante Labs. Gène TET2 : tet methylcytosine dioxygenase 2 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tet2

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