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Gène

GABRA3

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq28
Coordonnées
Chromosome X : 152 166 234–152 451 315 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 285,1 kb
Protéine
492 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000370314.9NM_000808.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de GABRA3

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de GABRA3. GABRA3 et 12 gènes à proximité sur le chromosome X, de 151 808 775 à 152 808 774.Chromosome XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28152 Mb152,2 Mb152,4 Mb152,6 Mb152,8 MbMAGEA4 : 151 912 495–151 925 173, brin directMAGEA4GABRE : 151 953 123–151 974 694, brin inverseGABREMAGEA10 : 152 133 310–152 138 578, brin inverseMAGEA10GABRA3 : 152 166 234–152 451 315, brin inverseGABRA3GABRQ : 152 637 895–152 684 285, brin directGABRQMAGEA3 : 152 698 767–152 702 347, brin directMAGEA3CSAG2 : 152 708 261–152 721 661, brin inverseCSAG2MAGEA2B : 152 714 580–152 718 612, brin directMAGEA2BCSAG1 : 152 727 484–152 733 782, brin inverseCSAG1MAGEA12 : 152 733 757–152 737 679, brin directMAGEA2 : 152 749 857–152 754 145, brin inverseCSAG3 : 152 753 921–152 760 222, brin directMAGEA6 : 152 766 136–152 769 716, brin inverseSchéma de GABRA3 : 10 exons sur le brin inverse du chromosome XExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 152 166 234–152 168 563, 2 330 basesExon 9 : 152 189 730–152 189 941, 212 basesExon 8 : 152 197 633–152 197 785, 153 basesExon 7 : 152 208 001–152 208 144, 144 basesExon 6 : 152 224 763–152 224 845, 83 basesExon 5 : 152 255 778–152 255 998, 221 basesExon 4 : 152 284 668–152 284 735, 68 basesExon 3 : 152 345 581–152 345 702, 122 basesExon 2 : 152 364 431–152 364 596, 166 basesExon 1 : 152 451 146–152 451 315, 170 bases109876543215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 3,7 kb sur les 285,1 kb du gène ; 1 479 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit GABRA3

    1

    position dans GABRA3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 285,1 kb de GABRA3, introns compris, et pas seulement les 3,7 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène GABRA3 : gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gabra3

    Vancouver

    Dante Labs. Gène GABRA3 : gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gabra3

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